Prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny, Przewodnicząca Zarzadu Głównego Polskiego Towarzystawa Neurologów Dziecięcych
Padaczka lekooporna jest ciężką, nieprzewidywalną chorobą. U pacjentów z tą formą padaczki oprócz występowania napadów padaczkowych bardzo często dochodzi do upośledzenia psychoruchowego. W ostatnich latach pojawiły się nowe leki porawiające rokowanie w tej grupie pacjentów, jednak nadal czekamy na ich dostępność w Polsce.
Jakie wyróżniamy i na czym polegają rzadkie formy padaczki lekoopornej? Kogo najczęściej dotykają?
Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną u dzieci. Szacuje się, że ok. 1 proc. populacji cierpi na tę chorobę. Jej przyczyny są różnorodne – od udarów, nowotworów wad rozwojowych po przyczyny nieznane oraz całą grupę zespołów uwarukowanych genetycznie. Do nich właśnie należą rzadkie zespoły padaczkowe jak np. zespół Dravet (DS – Dravet syndrome) spowodowany mutacją w genie SCN1A lub padaczki wywołane zmianą w innych genach, m.in. CDKL5 i PCDH19 czy wreszcie padaczka towarzysząca stwardnieniu guzowatemu. Dodatkowo należy wspomnieć o zespole Lennoxa-Gastauta (LGS – Lennox-Gastaut syndrome) który też jest lekoopornym zespołem padaczkowym o różnej etiologii często objawowej. Wszystkie te schorzenia łączy fakt, że są lekooporne oraz prowadzą do encefalopatii, czyli stopniowego upośledzenia psychoruchowego pacjentów. Są to padaczki poważnie rokujące i najczęściej pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.
Jakie są objawy i wygląda diagnostyka tych chorób?
Zespoły te charakteryzuje polimorfią napadów padaczkowych. Mogą być one uogólnione, ogniskowe, toniczne, klonicznie, z dużą komponentą ruchową lub bez komponenty ruchowej itp. Jest ich naprawdę wiele i są niezwykle zróżnicowane. W przypadku zespołu Dravet często związane początkowo z gorączką. W zespole Lennoxa-Gastauta przybierają one często nagły, poważny przebieg. W stwardnieniu guzowatym, które jest chorobą z grupy fakomatoz oprócz napadów padaczkowych mali pacjenci mają guzy zlokalizowane także w innych niż mózg miejscach – w sercu lub w nerkach. Pacjent po napadzie musi mieć wykonane badanie elektroencefalograficzne i rezonans magnetyczny. Jeśli podejrzewamy, że jest to zespół uwarunkowany genetycznie, należy wykonać badania genetyczne, najczęściej panel padaczkowy w sekwencjonowaniu nowej generacji.
Jaka jest sytuacja polskich pacjentów z ciężkimi formami padaczki? Jakiego wsparcia wymagają pacjenci?
Pacjenci w Polsce mają dostęp do pełnego leczenia z wyjątkiem dwóch nowoczesnych leków. Czekamy na refundację terapii kannabidiolem i fenfluramina, ponieważ są to leki celowane do wyżej wymienionych zespołów. Choć nie dotyczą wielkiej grupy pacjentów, mogą im naprawdę pomóc. Są to osoby bardzo chore – miewają wiele, uciążliwych napadów uniemożliwiających im normalne funkcjonowanie. Nawet najmniejsza poprawa byłaby dla nich, ich rodzin, matek, ojców, dziadków i babć niezwykle istotna.
Jak te leki wpływają na pacjentów? Jakie zmiany powinny nastąpić, aby pacjentom żyło się lepiej?
Fenfluramina stosowana była wcześniej jako lek na otyłość, jednak wykazano, że jest ona skuteczna także w przypadku leczenia padaczki lekoopornej związanej z Zespołem Dravet. Przeprowadzono również wiele badań klinicznych z użyciem kannabidiolu u chorych z DS, LGS i TSC, które wykazały jego skuteczność oraz znaczącą poprawę, szczególnie w przypadku tych najbardziej upośledzających napadów związanych z nagłym upadkiem. Chorzy z ciężkimi rzadkimi zespołami padaczkowymi potrzebują dostępności i refundacji kannabidiolu, który może dać im szansę na lepsze funkcjonowanie i poprawić komfort ich życia. Wskazane leki mogą poprawić funkcjonowanie pacjentów, dlatego powinny być dostępne.
