Dr n. med. Tomasz Matuszewski
Wojskowy Instytut Medyczny, Warszawska Poradnia Alergologii i Immunologii Klinicznej, przewodniczący sekcji „obrzęku wrodzonego” przy Polskim Towarzystwie Alergologicznym, konsultant w dziedzinie alergologii dla województwa mazowieckiego
Nawet pojedynczy napad we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym może zagrażać życiu pacjenta. Warto zatem wiedzieć, czym jest ta choroba oraz w jaki sposób można ją skutecznie leczyć.
Czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE)? Jak często występuje?
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, charakteryzuje się niedoborem stężenia inhibitora C1-esterazy bądź jego zaburzoną aktywnością. Objawia się poprzez obrzęk tkanki podskórnej i podśluzówkowej powstającej w wyniku nieprawidłowej, nadmiernej przepuszczalności naczyń krwionośnych pod wpływem działania bradykininy – nazywamy je często obrzękami białymi. Obrzęki w HAE zlokalizowane w obrębie gardła, krtani czy brzucha mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia.
Pierwsze objawy mogą pojawić się już w wieku od 5 do 10 lat. Wczesne symptomy zazwyczaj zwiastują cięższy przebieg choroby. W Polsce obecnie mamy zarejestrowanych ok. 450 osób chorych na HAE. Są to najczęściej całe rodziny, ponieważ schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny, dominujący.
Jakie są charakterystyczne objawy tej choroby? Czy inne schorzenia mogą dawać podobne symptomy? Jak je odróżnić?
Pacjenci często zgłaszają się do przychodni czy do nocnej pomocy lekarskiej z bólem brzucha lub obrzękami różnych części ciała jako jednym z objawów różnych schorzeń. Chorzy z nawracającymi objawami, nie poddającymi się leczeniu typowymi lekami na obrzęki jak leki przeciwhistaminowe czy sterydy, powinni zwrócić naszą uwagę czy właśnie u nich nie mamy do czynienia z HAE. Charakterystyczne symptomy to obrzęki, którym nie towarzyszy świąd ani pokrzywka. Są niesymetryczne, utrzymują się od 2 do 5 dni. W przypadku obrzęków brzucha pacjent odczuwa silne dolegliwości bólowe oraz nudności, a przy obrzęku układu oddechowego – duszności i znaczny niepokój. Przed samym napadem chorzy czują rozpieranie tkanek oraz ogólne złe samopoczucie. Obrzęk może pojawić się samoistnie bądź być indukowany poprzez drobne urazy, wysiłek fizyczny, stres, infekcje czy zabiegi medyczne. Napady występują częściej u kobiet w ciąży i w trakcie miesiączki z powodu zwiększonego stężenia estrogenów.
Czy rozpoznanie HAE jest trudne?
Rozpoznanie tej choroby jest trudne, ponieważ objawy mogą pokrywać się z symptomami innych chorób. Dlatego też ważna jest świadomość lekarzy, że takie schorzenie istnieje i gdy tylko mają podejrzenie, że ich pacjent może cierpieć z jego powodu, powinni skierować go do poradni alergologicznej, jak również zlecić badanie stężenia inhibitora C1-esterazy czy C4 komplementu.
Czy nierozpoznany i nieleczony wrodzony obrzęk naczynioruchowy może zagrażać życiu pacjenta?
Oczywiście, że tak – obrzęk okolic gardła i układu oddechowego prowadzi do duszności i problemów z oddychaniem, obrzęk brzucha może doprowadzić do perforacji jelita. Wtedy nawet pojedynczy epizod takich obrzęków może zagrażać życiu pacjenta. Od ponad 10 lat zwiększamy świadomość całego personelu medycznego o tej rzadkiej chorobie, stworzyliśmy sieć ośrodków specjalizujących się w leczeniu HAE (obecnie jest ich 13), by jak najskuteczniej leczyć pacjentów na terenie całego kraju. Prowadzimy dla poszczególnych grup lekarskich liczne wykłady i szkolenia o tej chorobie.
Jakie są możliwości leczenia pacjentów z HAE w Polsce?
Leczenie przy stanach zagrażających życiu obejmuje dożylne podanie osoczopochodnego inhibitora C1-esterazy u wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku, jak również u kobiet w ciąży. Rekombinowany inhibitor C1-esterazy również jest podawany dożylnie u osób dorosłych, młodzieży i dzieci powyżej 2. roku życia. Podskórnie podawany ikatybant jest antagonistą receptora bradykininy, służy do podawania osobom dorosłym, młodzieży i dzieciom od 2. roku życia. Pacjenci w większości przypadków są specjalnie przeszkoleni w ośrodkach prowadzących leczenie w celu nabycia umiejętności samodzielnego podania sobie tych preparatów. Każdy z leków działa bardzo szybko – w ciągu od 30 do 60 minut, dzięki czemu pacjent w krótkim czasie wykazuje znaczną poprawę. Dlatego też ważne jest, by chory miał lek zawsze przy sobie. Osoczopochodny inhibitor C1-esterazy można zastosować również w ramach profilaktyki krótkoterminowej, np. przed zabiegami chirurgicznymi, stomatologicznymi czy badaniami z użyciem np. endoskopów. Obecnie dla chorych z najcięższym przebiegiem HAE możemy zastosować profilaktykę długoterminową w ramach leczenia biologicznego.
Do kogo powinien się zgłosić pacjent, u którego wystąpiły objawy podobne do HAE?
W pierwszej kolejności pacjent może zgłosić się do lekarza rodzinnego, który po zebraniu dokładnego wywiadu rodzinnego, jak i braku efektywności ogólnie dostępnych leków, powinien skierować pacjenta na badanie w kierunku oznaczenia poziomu stężenia inhibitora C1-esterazy oraz C4 komplementu, może również skierować chorego do specjalisty alergologa. Pacjent może także sam wykonać w laboratorium takie badanie. Kolejnym krokiem przy stwierdzeniu nieprawidłowości powinno być skierowanie takiego chorego do jednego z ośrodków specjalizujących się w leczeniu HAE.
