Dr n. med. Dariusz Rokicki
Klinika Pediatrii, Żywienie i Chorób Metabolicznych, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”
Choroby ultrarzadkie są przewlekłe, w większości uwarunkowane genetycznie, niejednokrotnie o ciężkim przebiegu. Programy lekowe umożliwiają wdrożenie terapii, która w niektórych przypadkach pozwala chorym normalnie żyć.
Jakie programy lekowe w chorobach ultrarzadkich są dostępne w Polsce? Co umożliwiają pacjentom?
Warto wiedzieć, że obecnie znanych jest około 7 tysięcy chorób określanych jako choroby rzadkie i ultrarzadkie. I chociaż z każdym dniem ta lista się rozszerza, to trzeba pamiętać, że tylko niewielka część z tych schorzeń ma jakiekolwiek leczenie. W Polsce w 2009 roku został powołany Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, którego członkowie kwalifikują i weryfikują leczenie w ramach 13 programów lekowych. I tak np. dostępne są terapie dla schorzeń takich jak: choroba Fabry’ego, zespół Hurler, choroba Pompego, ciężkie, wrodzone hiperhomocysteinemie, wczesnodziecięca postać cystenozy nefropatycznej, wrodzone zespoły autozapalne i jeszcze kilka innych. Programy są zróżnicowane i dopasowane do potrzeb pacjentów z danymi jednostkami chorobowymi, jednak najważniejsze jest to, że dzięki nim chorzy mają dostęp do bezpłatnego leczenia. Dla części pacjentów będzie to oznaczało prowadzenie normalnego życia (pomijając fakt konieczności częstych kontaktów z systemem opieki zdrowotnej), a dla części spowolnienie rozwoju choroby. Z reguły całkowite wyleczenie nie jest możliwe z powodu genetycznych przyczyn choroby.
Jakie kroki musi podjąć pacjent i lekarz prowadzący po rozpoznaniu choroby ultrarzadkiej, by chory został zakwalifikowany do leczenia w ramach programu lekowego?
Po zdiagnozowaniu choroby ultrarzadkiej chory lub jego opiekunowie mogą zdecydować się na leczenie w ramach Programu – aby do niego przystąpić, na początku potrzebna jest formalna zgoda na to leczenie. Następnie lekarz prowadzący wypełnia wniosek o zakwalifikowanie chorego do terapii wskazanej w Programie, co po otrzymaniu pozytywnej decyzji będzie wiązało się np. z koniecznością regularnego monitorowania przebiegu leczenia.
Co jaki czas formalności związane z tym procesem muszą być odnawiane? Dlaczego zachowanie terminowości jest tak ważne w procesie leczenia?
W trakcie leczenia w ramach Programu konieczne jest spełnianie wymogów formalnych, czyli wysyłanie do zespołu koordynacyjnego regularnie co 6 miesięcy kart monitorowania terapii. Bez dopełnienia tego obowiązku leczenie nie powinno być kontynuowane. Należy jednak podkreślić, że to obowiązek, który spoczywa na lekarzu prowadzącym, a nie na pacjencie.
Jak ważna jest ciągłość terapii w leczeniu chorób ultrarzadkich? Do czego może doprowadzić przerwa w leczeniu?
W części przypadków przerwa w leczeniu wiążę się z groźnymi konsekwencjami, które skutkują pogorszeniem stanu zdrowia chorego. Dlatego też tak ważne jest realizowanie Programu zgodnie z wymogami formalnymi, co pozwala zachować ciągłość leczenia i tym samym czerpać z niego korzyści.
