Diagnozowanie rzadkich chorób neurodegeneracyjnych to proces wymagający czasu, wiedzy i wyjątkowej uważności. Neuropsycholog nie tylko pomaga w rozpoznaniu choroby, ale też wspiera pacjentów i ich bliskich w codziennym radzeniu sobie z jej konsekwencjami.
Dr Anna Barczak
Kierownik Platformy Badań Chorób Rzadkich i Cywilizacyjnych IMDiK PAN
Praca neuropsychologa w diagnozowaniu rzadkich chorób neurodegeneracyjnych wiąże się nie tylko z licznymi wyzwaniami, ale także z istotnym wkładem, które mają realny wpływ na życie pacjentów i ich rodzin. Podkreśla to wartość i integralne miejsce badania neuropsychologicznego w procesie opieki zdrowotnej.
Ze względu na ich niską częstość występowania, neuropsycholog ma ograniczoną możliwość opierania się na szerokich normach populacyjnych czy sprawdzonych algorytmach diagnostycznych – każda diagnoza staje się indywidualnym procesem klinicznym. Czasem trwa to bardzo długo, konieczne jest przeprowadzanie wielu ocen, niekiedy miesięcy lub nawet lat obserwacji. Dostępne metody diagnostyczne także czasem są niewystarczające. To uwydatnia złożoność i znaczenie pracy neuropsychologa.
W wielu przypadkach precyzyjna ocena neuropsychologiczna jako pierwsza sygnalizuje nietypowy wzorzec otępienny i ukierunkowuje dalszą diagnostykę na rzadką jednostkę chorobową. Identyfikacja charakterystycznego profilu poznawczo-behawioralnego bywa niekiedy kluczowa dla postawienia trafnej diagnozy. Po jej uzyskaniu neuropsycholog odgrywa ważną rolę w inicjowaniu odpowiedniego postępowania niefarmakologicznego, które może obejmować rehabilitację poznawczą lub interwencje behawioralne.
Rolą neuropsychologa jest także wsparcie pacjenta i jego bliskich w radzeniu sobie z diagnozą i jej konsekwencjami. Umiejętność przekazywania trudnych informacji w sposób empatyczny, a jednocześnie rzeczowy oraz proponowanie realistycznych strategii adaptacyjnych, takich jak zmiana stylu życia czy poszukiwanie wsparcia społecznego, stanowią nieodłączny element opieki. W ten sposób neuropsycholog nie tylko przyczynia się do rozpoznania choroby, lecz także pomaga budować ramy funkcjonowania pacjenta w nowej rzeczywistości – co jest jednym z najważniejszych aspektów holistycznego podejścia do rzadkich chorób neurodegeneracyjnych.
