Chcemy móc kiedyś powiedzieć Jerzemu: zrobiliśmy wszystko

Syndrom PUS3 to rzadka choroba genetyczna, dla której dziś nie istnieje leczenie przyczynowe.

Lekarskie zespoły wielodyscyplinarne są w stanie skuteczniej reagować na choroby rzadkie. W procesie diagnozy niezwykle ważne jest, by wyczulić lekarzy pierwszego kontaktu na wszelkie niepasujące elementy w wynikach badań podstawowych.

Choroby rzadkie jeszcze do niedawna były obszarem medycyny, w którym możliwości diagnostyczne wyraźnie wyprzedzały możliwości leczenia. Dziś sytuacja ta stopniowo się zmienia. Rozwój genomiki, biologii molekularnej i technologii komórkowych sprawia, że wiele schorzeń uznawanych wcześniej za nieuleczalne staje się przedmiotem terapii ukierunkowanych na mechanizm choroby. Choć każda z szacowanych 6 000–8 000 chorób rzadkich występuje … Continued