Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): jak terapia genowa zmienia życie pacjentów?

Schorzenia

Plan Chorób Rzadkich nadal czeka na realizację

Życie z chorobą Stilla

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – kruche życie z EB

Fenyloketonuria, czyli specjalna dieta przez całe życie

Co warto wiedzieć o chorobie Stilla? Jakie trudności napotykają polscy pacjenci?

Powiększone węzły chłonne? Mogą wskazywać na chłoniaka LBCL

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): jak terapia genowa zmienia życie pacjentów?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) powstaje na skutek mutacji w genie SMN1. Od 1 września 2022 r. w ramach programu lekowego B.102 stosowana jest w Polsce terapia genowa zastępująca funkcję wadliwego genu, którą otrzymało do tej pory 35 pacjentów. Jeśli terapia genowa zostanie zastosowana przed wystąpieniem pierwszych objawów, jest w stanie zapobiec pojawieniu się symptomów choroby.

Opieka nad pacjentem z porfirią

Przełomowe leki w walce z chorobą Stilla

Pacjenci z hipofosfatemią XLH mają szansę na lepsze życie

Leczenie chłoniaka DLBCL w Polsce – nowoczesne, ale ciągle są nowe wyzwania

Zintegrowana opieka dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Fundacja SMA: wskazujemy chorym drogę do leczenia, które zmienia życie na lepsze

Obecny program lekowy jest w pełni refundowany i obejmuje trzy leki m.in. terapię genową. Leczenie i badania przesiewowe sprawiły, że dzieci rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy.

Hiperoksaluria – rzadka choroba objawiająca się m.in. nawracającą kamicą moczową

Ostra porfiria wątrobowa: rzadka choroba wymagająca uwagi

V Konferencja „Dzień Chorób Rzadkich”

Jakiego wsparcia potrzebują pacjenci z chorobami rzadkimi?

Plan Chorób Rzadkich – aby poprawić sytuację pacjentów

PNH

historie pacjentów

Uciążliwe życie pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią

Wprowadzenie leczenia dla każdego pacjenta z nocną napadową hemoglobinurią jest przełomowe.

Historie pacjentów

Życie chorych na porfirię

Pierwotna hiperoksaluria może stać się chorobą całego organizmu

Choroba Gauchera

historie pacjentów

Choroba Gauchera – moja historia

leczenie-hemofilii

Co dalej z leczeniem hemofilii w Polsce?

tętnicze

Tętnicze nadciśnienie płucne, a problemy diagnostyczne