Choroby rzadkie w centrum uwagi

Miniony rok pokazał, że temat chorób rzadkich coraz mocniej przebija się do świadomości społecznej i politycznej. Obok prestiżowych konferencji i symbolicznych wydarzeń wciąż jednak kluczowym wyzwaniem pozostaje stworzenie spójnego systemu opieki, odpowiadającego na realne potrzeby pacjentów.

Ten rok obfitował w wyjątkowo wiele wydarzeń z obszaru chorób rzadkich.

Tak, ten rok był w pewnym sensie wyjątkowy. Obok naszych sztandarowych aktywności, jak np. organizacji uroczystości Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich w Pałacu na Wyspie w Łazienkach Królewskich oraz konferencji w formie paneli dyskusyjnych z ekspertami, przedstawicielami MZ i pacjentami, miała miejsce międzynarodowa konferencja w ramach Polskiej Prezydencji 2025 w Unii Europejskiej pt.: „W kierunku unijnego planu działania dla chorób rzadkich” wraz z wydarzeniem towarzyszącym „Łączenie badań naukowych i opieki nad pacjentami”, którego byliśmy współorganizatorami razem z Ministerstwem Zdrowia, Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i międzynarodowymi partnerami Eurordisem i Erderą. Taka konferencja zdarza się raz na 13 lat, dlatego cieszymy się, że w ramach Polskiej Prezydencji 2025 udało się zaznaczyć również temat chorób rzadkich.

W trakcie wydarzenia miało też miejsce odsłonięcie pierwszego i jedynego w Polsce Muralu dla Chorób Rzadkich. Niektórzy mogą zapytać dlaczego zebra jest centralnym elementem muralu?

Pacjenci z chorobami rzadkimi często porównywani są do zebr, ponieważ nie ma dwóch zebr o identycznym układzie pasków, tak samo jak nie ma dwóch takich samych historii pacjentów z chorobami rzadkimi. To piękna metafora różnorodności i indywidualności pacjentów z chorobami rzadkimi – każda historia, każda diagnoza, każdy przebieg choroby, każdy pacjent jest inny. Cieszymy się, że wszyscy zaproszeni goście, zarówno z polski, jak i z zagranicy, mogli współtworzyć mural poprzez symboliczne odciśnięcie dłoni na znak solidarności z osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi.

Zebra jest bowiem nie tylko symbolem wyjątkowości, ale również symbolizuje siłę wspólnoty, współpracy i wsparcia.

Eksperci szacują, że istnieje ok. 10 000 chorób rzadkich. Wiemy, że ich różnorodność jest ogromna i dotykają wszystkich organów i narządów w ludzkim ciele. Czy to oznacza, że potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są również całkowicie odmienne?

Tylko częściowo. Okazuje się, że zarówno potrzeby, jak i wyzwania chorych na różne choroby rzadkie są bardzo zbliżone. Jako Krajowe Forum Orphan co roku przeprowadzamy przekrojowe badanie potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. Możemy porównać wyniki już na przestrzeni 5 lat, w których prowadziliśmy badanie i one pokazują w zasadzie jedno – nadal brakuje prawdziwie holistycznej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką i to praktycznie we wszystkich obszarach, a pytamy pacjentów w badaniu o dostęp do diagnostyki, leczenia, rehabilitacji, opieki socjalnej (w tym opieki wytchnieniowej), o system orzekania o niepełnosprawności, o potrzeby w zakresie edukacji i opieki psychologicznej dla chorych i opiekunów.

Plany dla chorób rzadkich doprowadziły do opracowania wielu systemowych rozwiązań, nadal jednak czekamy na ich systemowe wdrożenie. A to i tak kropla w morzu potrzeb, ponieważ zarówno ten, jak i poprzedni plan dla chorób rzadkich obejmuje jedynie kwestie medyczne. Dlatego pojawiły się propozycje ustawy, która ma szanse wyjść naprzeciw wszystkim potrzebom tej grupy chorych i stworzyć system kompleksowej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką.