Szacowany czas czytania: 5 minut
Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu zwiększają możliwości diagnostyczne. Pozwalają na podejrzenie choroby u osób bez objawów klinicznych, co znacznie poprawia możliwości terapii i rokowanie pacjenta.
Prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska
Kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej
Jak wygląda obecny etap wdrażania skriningu noworodków w kierunku LSD (choroby lizosomalne) w Polsce i jakie są główne wyzwania organizacyjne?
Obecnie wdrażamy w Instytucie Matki i Dziecka nowy program pilotażowy, który zwiększa zakres wykrywanych wrodzonych wad metabolizmu. Od lat 60. zeszłego wieku skrinigniem populacyjnym objęte były wszystkie żywo urodzone noworodki tylko w kierunku fenyloketonurii, ale obecnie skrining robiony jest już w kierunku 30 różnych chorób, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu. Od końca 2025 r. działa wspomniany program pilotażowy, który rozszerza skrining noworodkowy o kolejne sześć chorób, w tym cztery lizosomalne choroby spichrzeniowe. To bardzo ważne z punktu widzenia możliwości diagnostyki i procesu leczenia, więc cieszymy się, że dostaliśmy na ten pilotaż zgodę Ministerstwa Zdrowia i że w porę zakończyły się procedury i przetargi. Dzięki temu od kilku miesięcy możemy prowadzić przesiewowe badania w kierunku tych schorzeń.
Pilotaż przewidziany jest na dwa lata, zakładamy, że przez ten czas uda nam się przesiewowo przebadać ok. 150 tys. noworodków.
Analiza wyników tego programu pozwoli na ustalenie docelowych algorytmów diagnostycznych oraz ścieżki postępowania po uzyskaniu wstępnego rozpoznania. Mówię „wstępnego”, bo badanie przesiewowe może jedynie wskazać podejrzenie choroby, a nie jej potwierdzenie.
Co dzieje się po wykryciu choroby u noworodka – jakie są kolejne kroki diagnostyczne i kto koordynuje opiekę?
Wprowadzony pilotaż jest właśnie po to, by ustalić, jaka powinna być najbardziej efektywna ścieżka w postępowaniu zarówno diagnostycznym, jak i terapeutycznym. Do tej pory potrafiliśmy rozpoznać chorobę i jej postać – a w efekcie dopasować terapię – dopiero, gdy u pacjenta pojawiały się objawy kliniczne. Dzięki badaniom przesiewowym, jak tylko pojawi się podejrzenie występowania choroby, ustalenie postaci choroby następuje znacznie szybciej. Jeśli chodzi o samą ścieżkę diagnostyczną, to część badań możemy wykonać w Polsce, ale te bardziej specjalistyczne nie są jeszcze u nas dostępne. Pewnym wyzwaniem jest też brak międzynarodowych, ogólnie przyjętych rekomendacji dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego u pacjentów przedobjawowych.
Jak będzie przebiegał skrining rodzinny, np. w przypadku choroby Fabry’ego – kogo obejmie i jakie metody (biochemiczne, genetyczne) będą stosowane?
Choroba Fabry’ego jest genetycznym schorzeniem dziedziczonym w sposób sprzężony z chromosomem X, przez co częściej dotyka mężczyzn.
W rodzinie, w której choroba jest już zdiagnozowana, ryzyko jej wystąpienia u innych członków jest znacznie wyższe. Należy wtedy rozrysować drzewo genealogiczne, by wskazać, które osoby są w grupie podwyższonego ryzyka, i zapewnić im badania diagnostyczne. Ta metoda pozwala rozpoznawać chorobę u pacjentów, głównie młodych, u których objawy jeszcze nie wystąpiły, ale też u starszych członków rodziny, u których wystąpiły objawy typowe dla choroby Fabry’ego, choć wcześniej nie były one korelowane z tą chorobą. Jeśli pacjent będzie odpowiednio monitorowany, np. przez właściwie dobrane markery, a także regularnie badany klinicznie i biochemicznie, to jego rokowania będą znacznie lepsze. Monitorowane są między innymi czynność nerek i układu sercowo-naczyniowego, a także układu nerwowego, przez co zmniejsza się ryzyko wystąpienia niewydolności nerek czy zawałów serca. Włączanie leczenia dopiero na tym późniejszym etapie wprawdzie spowalnia rozwój choroby, ale już jej nie odwraca.
Gdzie będą kierowani dorośli członkowie rodzin z potwierdzonym ryzykiem lub chorobą – czy przewidziano przeznaczone poradnie, np. w specjalistycznych ośrodkach leczenia choroby Fabry’ego w Polsce?
Choć na świecie powstaje coraz więcej ośrodków leczenia właśnie tej choroby, lub patrząc szerzej: chorób metabolicznych czy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, to w Polsce niestety ciągle takich specjalistycznych placówek diagnostyki i terapii się nie doczekaliśmy. Pacjent musi więc korzystać z różnych ośrodków – czasem w jednym dochodzi do ustalenia wstępnego rozpoznania choroby Fabry’ego, w innym przeprowadzana jest szczegółowa diagnostyka, a potem w celu prowadzenia leczenia następuje przeniesienie chorego do jeszcze innego ośrodka, np. bliżej domu, by w jak najmniejszym stopniu zaburzać codzienne życie prywatne czy zawodowe.
Wciąż czekamy też na możliwość prowadzenia leczenia domowego – ono jest już dostępne w różnych krajach, ale wciąż nie w Polsce.
Od lat jako środowisko lekarzy zajmujących się tymi schorzeniami podkreślamy konieczność stworzenia w Polsce sieci wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby powstać w ramach narodowego planu dla chorób rzadkich. Pozytywem jest to, że dysponujemy szpitalami, które mogą odpowiednio zająć się pacjentami z wrodzonymi wadami metabolizmu, głównie u dzieci, choć potrzeby są dużo większe – brakuje chociażby specjalistów medycyny metabolicznej. Cieszy nas jednak, że aż trzy polskie ośrodki spełniają najwyższe europejskie standardy leczenia i są partnerami w europejskiej sieci przeznaczonej chorobom metabolicznym MetabERN.
