Szacowany czas czytania: 4 minuty
Lekarskie zespoły wielodyscyplinarne potrafią skuteczniej reagować na choroby rzadkie. W procesie diagnozy niezwykle ważne jest, by wyczulić lekarzy pierwszego kontaktu na wszelkie niepasujące elementy w wynikach badań podstawowych. Te i wiele innych tematów będą podjęte na VII Konferencji Naukowej „Dzień Chorób Rzadkich”.
Dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
Prof. UM w Łodzi, specjalista kardiologii, chorób wewnętrznych i intensywnej terapii, związany z kardiologią inwazyjną, a w szczególności zabiegową elektrofizjologią oraz elektroterapią serca
Jakie rutynowe wyniki badań mogą ujawniać pierwszą wskazówkę do rozpoznania choroby rzadkiej?
Szkopuł w tym, że tych oczywistych sygnałów w podstawowych badaniach po prostu nie ma lub są bardzo trudne do zidentyfikowania. Często dopiero bardziej zaawansowana diagnostyka zaczyna wskazywać nieprawidłowości, za którymi może kryć się choroba rzadka. Ten proces diagnostyki można przyrównać do układania puzzli – do pewnego etapu wszystko się zgadza, ale w pewnym momencie jeden mały element zaczyna nie pasować i psuje cały wielki obraz diagnostyczny. I właśnie taki jeden mały, niepasujący element powinien być sygnałem, że możemy mieć do czynienia z niestandardową sytuacją, za którą być może kryje się nietypowa choroba, a w skrajnych wypadkach – choroba rzadka.
Kiedy w diagnostyce chorób rzadkich zespół wielodyscyplinarny przestaje być opcją, a staje się koniecznością?
W przypadku wielu chorób rzadkich, oddziałujących tylko na jeden narząd, wystarczą lekarze jednej specjalizacji.
Natomiast jeśli mamy do czynienia z chorobą wieloukładową i przypadłością objęty jest nie jeden, lecz kilka narządów, to faktycznie niezbędne są działania zespołu wielodyscyplinarnego. Jako kardiolog potrafię bowiem zabezpieczyć serce pacjenta, ale jednocześnie potrzebuję wsparcia lekarza specjalisty, który zabezpieczy np. nerki. W Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, w którym pracuję, już kilka lat temu powołaliśmy taki wielodyscyplinarny zespół do chorób rzadkich. To często nie jest łatwa współpraca, ale najważniejsze, że dzięki połączeniu sił i wiedzy specjalistów z wielu obszarów medycyny możemy skuteczniej pomagać chorym.
Jak wygląda codzienna opieka nad pacjentem, gdy choroba rzadka dotyka wielu narządów jednocześnie?
W naszym szpitalu jesteśmy zwolennikami opieki schematycznej. Jeśli dojdziemy już do etapu terapii – a więc zamkniemy etap diagnostyki – to układamy choremu taki plan leczenia, aby był on dla niego jak najmniej uciążliwy. W praktyce sprowadza się to do rozpisania harmonogramu wizyt na cały rok z góry i dbaniu o to, aby podczas jednej wizyty mógł spotkać się w szpitalu z jak największą liczbą specjalistów. Dzięki temu może za jednym razem przejść większą liczbę badań i terapii, a proces leczenia w mniejszym stopniu ingeruje w jego codzienne życie.
Co musi się zmienić w systemie, żeby „czerwone flagi” chorób rzadkich były rozpoznawane wcześniej?
To dość złożone zagadnienie. Eksperci, którzy od lat zajmują się chorobami rzadkimi, próbują ubrać ten proces w systemowe działania, ale to problem o tyle wymagający, że choroby rzadkie są od siebie bardzo odmienne.
Fundamentalny element diagnostyki zawsze stanowią lekarze pierwszego kontaktu, więc należałoby ich szczególnie wyczulić na wszelkie nieprawidłowości i sygnały, jakie daje organizm pacjenta. Szczególnie w sytuacjach, gdy trudno jest postawić jednoznaczną diagnozę. Jeżeli cokolwiek wzbudza wątpliwości czy pojawia się jakikolwiek niepasujący element, należy pacjenta skierować na bardziej dokładne badania. Jako lekarze jesteśmy dziś wyposażeni w niezwykle precyzyjne i zaawansowane technologicznie narzędzia do wykrywania chorób rzadkich. Musimy umieć z tych narzędzi korzystać, bo właściwa i szybka diagnoza jest w całym procesie terapeutycznym niezwykle istotna.
