Joanna i Jan Kieszczyńscy
Diagnoza Jerzego sprawiła, że świat jego rodziców z dnia na dzień się zatrzymał – nie było leku ani gotowej ścieżki leczenia. Joanna i Jan Kieszczyńscy postanowili jednak nie pogodzić się z bezradnością i rozpoczęli walkę o stworzenie terapii, która może zmienić życie ich syna oraz innych dzieci z syndromem PUS3. Dziś ich największym przeciwnikiem jest czas, a największą nadzieją – nauka.
Co poczuliście po diagnozie i skąd decyzja, by stworzyć lek?
Tamtego dnia świat po prostu się zatrzymał. Słyszysz diagnozę, której nie rozumiesz, a zaraz potem zdanie, że nie ma ani leku, ani ścieżki leczenia. Lekarze bezradnie rozkładają ręce. Nasz świat, marzenia i plany rozsypały się na drobne kawałki.
Ale potem okazało się, że taki lek można stworzyć. Nauka to potrafi. To było jak światełko w bardzo ciemnym tunelu. Od tego momentu przestaliśmy pytać „dlaczego Jerzy?”, a zaczęliśmy pytać „co możemy zrobić?”. Decyzja przyszła właściwie sama – jesteśmy rodzicami Jerzego. Skoro istnieje droga, to nią pójdziemy.
Jak wygląda codzienność Jerzego z PUS3?
Jerzy dzielnie walczy z niskim napięciem mięśniowym, które ogranicza jego sprawność. W każdy jego tydzień wpisane są spotkania z fizjoterapeutką i logopedką, a do tego badania lekarskie. Teraz diagnozujemy go pod kątem nocnych ataków padaczkowych; padaczka lekooporna jest wpisana w ten syndrom. Ponieważ Jerzy nie mówi, uczy się komunikacji alternatywnej, żeby móc pokazać nam, czego potrzebuje.
Umiejętności, które innym dzieciom przychodzą naturalnie (chodzenie, mówienie, cały rozwój psychomotoryczny) u Jerzego wymagają pracy wielu specjalistów. Rodzice małych dzieci czekają z radością na pierwsze kroki i pierwsze słowa. To najpiękniejsza część rodzicielstwa. Nam choroba tę radość odbiera, bo u Jerzego nic nie dzieje się samo. Gdybyśmy nie zaczęli intensywnej fizjoterapii, gdy miał trzy miesiące, dziś by nie chodził. Jego rozwój jest efektem jego ciężkiej pracy.
Wiemy jedno: bez terapii jego zależność od nas pozostanie taka jak dziś – całkowita. Dlatego walczymy o terapię. Żeby dać mu szansę na lepsze, pełniejsze życie.
Weszliście w świat nauki i genetyki. Skąd bierzecie siłę i wiarę?
Z nauki. Widzieliśmy sukcesy innych terapii genowych i to nas utwierdziło w przekonaniu, że siła nauki jest ogromna. W całej rozpaczliwej sytuacji, w jakiej się znaleźliśmy, stoimy jednocześnie przed ogromną szansą: stworzenia terapii genowej, która może zmienić życie dzieci z syndromem PUS3.
Siłę daje nam też to, z kim pracujemy. Mamy przy sobie najlepszych ekspertów w dziedzinie genetyki i wiemy, że robią wszystko, aby terapia powstała. No i oczywiście siłę daje nam sam Jerzy. Wystarczy zobaczyć, jak z uśmiechem zaczyna dzień, żeby wiedzieć, po co to wszystko.
Czas ucieka, a koszty są ogromne. Czego dziś potrzebujecie najbardziej?
Czasu nie zatrzymamy. Ale możemy zrobić wszystko, żeby prace nad lekiem nie stanęły z powodu braku pieniędzy. I tego dziś potrzebujemy najbardziej: środków na kolejny etap prac, żeby naukowcy mogli działać bez opóźnień. Każdy miesiąc ma znaczenie, bo mózg Jerzego wciąż intensywnie się rozwija i właśnie teraz terapia może dać mu najwięcej.
