Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Pacjenci cierpiący na tę chorobę przez wiele lat krążą między różnymi lekarzami, zanim usłyszą prawidłową diagnozę. W tym czasie dochodzi do uszkodzenia różnych tkanek. Pacjent cierpi, a zmiany często zagrażają jego życiu. Jak pomóc osobom z chorobą Fabry’ego?
Czym jest choroba Fabry’ego i jakie są jej typowe objawy?
To choroba ultrarzadka, która dotyka ok. 1 osoby na 150-180 tys. Zdecydowanie częściej i wcześniej jej objawy mają chłopcy czy mężczyźni. Jej bezpośrednią przyczyną są mutacje genu, który koduje enzym o nazwie alfa-galaktozydaza A, odpowiedzialny za rozkładanie glikosfingolipidów. Dochodzi do ich gromadzenia w różnych tkankach, w tym w nerkach lub sercu. Objawy są zróżnicowane i niespecyficzne, i dlatego pacjenci czasem trafiają najpierw do neurologa, a czasem do dermatologa, reumatologa, laryngologa czy okulisty. Częstymi objawami są silny ból kończyn, głównie stóp i dłoni, upośledzona tolerancja wysokich temperatur, związana ze zmniejszonym wydzielaniem potu czy grudkowa wysypka, najczęściej na pośladkach i udach. Możliwe są bóle brzucha, nudności, wymioty, zawroty głowy czy omdlenia. Istnieje ryzyko wystąpienia postępującej niewydolności nerek, przebiegającej z białkomoczem czy przerostu lewej komory serca. Pokaźną grupę wśród ludzi, którzy w młodym wieku doznają udaru niedokrwiennego mózgu, stanowią właśnie pacjenci z chorobą Fabry’ego.
Jak wygląda proces diagnostyczny i dlaczego wczesne rozpoznanie jest tak ważne?
Niestety, niewielu lekarzy ma doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu tej choroby, a przekłada się to również na zazwyczaj wieloletnią wędrówkę pacjenta pomiędzy specjalistami. Podstawą diagnostyki jest badanie enzymatyczne, możliwe do przeprowadzenia przy pobraniu krwi na bibułę. Pacjent nie musi być nawet na czczo. Powinno zostać wykonane u pacjenta z takimi właśnie wieloukładowymi objawami. Rozpoznanie choroby Fabry jest możliwe, jeśli uwzględniamy ją w diagnostyce różnicowej. Warto podkreślić, że w przypadku tej choroby jest dostępne leczenie, również w programie lekowym NFZ. Pozwala ono łagodzić objawy, do których już doszło, ale też znacząco chroni przed postępem choroby.
Jak poprawić wykrywalność choroby?
Coraz więcej krajów rozważa możliwość rozpoznawania tej choroby w okresie przedobjawowym, np. poprzez włączenie jej do programu badań przesiewowych u noworodków. Dzięki temu można aktywnie monitorować stan pacjenta i zapewnić mu leczenie, wtedy, kiedy pojawią się pierwsze objawy. Potrzebne są też działania edukacyjne i czujność diagnostyczna.
