Prof. dr hab. n. med. Brygida Kwiatkowska
Klinika Wczesnego Zapalenia Stawów, Narodowy Instytut Geriatrii, Reumatologii i Rehabilitacji w Warszawie
To rzadka choroba zapalna, która dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Wymaga szybkiej interwencji medycznej i leczenia.
Czym charakteryzuje się choroba Stilla?
W trakcie choroby pojawiają się objawy takie jak: wysoka gorączka utrzymująca się co najmniej tydzień, łososiowa wysypka, bóle stawów trwające co najmniej dwa tygodnie oraz zapalenie stawów z obrzękiem, bólem i zaczerwienieniem. Ponadto mogą pojawić się też symptomy ogólne, np. bóle mięśni, ból gardła, powiększenie węzłów chłonnych czy ogólnie złe samopoczucie.
Kiedy pojawiają się pierwsze objawy? Czy różnią się one w zależności od wieku pacjenta?
Choroba zwykle zaczyna się między 16. a 25. rokiem życia lub między 36. a 46. rokiem życia. Jej przebieg jest bardziej dramatyczny u dzieci, gdyż u dzieci częściej niż u dorosłych rozwija się zagrażający życiu zespół aktywacji makrofagów. Co ważne, schorzenie może mieć dwa typy przebiegu – pierwszy, w którym dominują objawy stawowe, czyli m.in. obrzęki i bóle stawów, oraz drugi, w którym dominuje postać uogólniona, czyli pojawia się gorączka, zajęcie wielonarządowe i ciężki stan chorego wymagający agresywnego leczenia.
Jak wygląda proces diagnostyczny?
Bardzo istotne jest, by wdrożyć właściwą diagnostykę różnicową, gdyż objawy obserwowane w chorobie Stilla występują również w wielu innych schorzeniach, w tym m.in. w zakażeniach, różnego typu nowotworach czy reumatoidalnym zapaleniu stawów. Jednak postawienie diagnozy nie jest łatwe – rozpoznanie stawiane jest na postawie obrazu klinicznego chorego, którego uzyskanie umożliwia m.in. przeprowadzenie wywiadu przez specjalistę. Pomocne są także badania laboratoryjne takie jak: oznaczenie we krwi stężenia ferrytyny, CRP, OB oraz enzymów wątrobowych (AIAT, AspAT, LDH). Ze względu na niespecyficzne, pojawiające się nagle objawy, czas w postępowaniu diagnostyczno-terapeutycznym odgrywa istotną rolę. Należy pamiętać, że dynamiczny rozwój choroby i brak zastosowania leczenia lub nieodpowiednia terapia mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, a w efekcie nawet do bezpośredniego zagrożenia życia i zgonu pacjenta.
Jak przedstawia się ścieżka terapeutyczna? Z jakimi problemami na jej drodze borykają się polscy pacjenci?
Rekomendowana terapia polega na stosowaniu połączenia glikokortykosteroidów (GKS) z nowoczesnymi lekami biologicznymi. I tak chorzy w przypadku postaci stawowej stosują w pierwszym rzucie inhibitor interleukiny IL-6, a w przypadku postaci ogólnonarządowej – inhibitor interleukiny IL-1. Przy czym w Polsce w ramach programu lekowego dostępny dla pacjentów z chorobą Stilla jest inhibitor IL-6 i krótkodziałający inhibitor IL-1. Nie mamy refundacji długodziałającego inhibitora IL-1, który zwiększyłby nasze możliwości terapeutyczne. Leki długodziałające to bardziej komfortowe rozwiązanie i nie jest to bez znaczenia, jeśli mówimy o terapii przez lata. To równie ważne w przypadku dzieci, dla których psychicznym i fizycznym obciążeniem są codzienne wkłucia. Problematyczna jest kwestia dostępności pacjentów do dobrze ukierunkowanej diagnostyki i terapii, która jest zróżnicowana na terenie całej Polski, gdyż nadal w niektórych województwach brakuje specjalistycznych ośrodków. Istotne jest także to, by każdy chory trafiał do placówki z pełnym zapleczem diagnostyczno-terapeutycznym, tak by jak najszybciej można mu było pomóc. Z tym wiąże się też kolejny problem, który napotykamy, czyli niedostateczna świadomość choroby Stilla wśród specjalistów, przez co nierzadko chorzy wędrują od gabinetu do gabinetu, wykonując kolejne badania diagnostyczne bez właściwej diagnozy.