Fenyloketonuria – życie z dietą PKU

PKU to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której skutkiem mogą być poważne zmiany neurologiczne. Funkcjonowanie pacjentów zależy od stosowania restrykcyjnej diety opartej o preparaty białkozastępcze (pozbawione fenyloalaniny).

Czym dokładnie jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest jednym z najczęściej występujących wrodzonych błędów metabolizmu. Wynika z mutacji (uszkodzenia) genu hydroksylazy fenyloalaniny, co prowadzi do upośledzenia przemiany aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Skutkuje to kumulacją fenyloalaniny we krwi, co działa toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN), oraz wtórnym niedoborem tyrozyny, która jest prekursorem na przykład neurotransmiterów czy hormonów tarczycy. W Polsce PKU występuje 1:7000 do 1:8000 osób.

Dlaczego tak ważna jest wczesna diagnoza?

Przełom nastąpił wraz z ich wprowadzeniem po upływie 48 godzin od narodzin dziecka. Wczesna diagnostyka pozwala od razu włączyć dietę, obniżyć poziom fenyloalaniny i zapobiec uszkodzeniom OUN. Kiedy nie było przesiewu noworodkowego, pierwsze objawy obserwowano dopiero około 2.-3. miesiąca życia, a nawet później.

Jakie są skutki nieleczenia PKU?

Konsekwencjami braku wczesnego leczenia są przede wszystkim ciężka niepełnosprawność intelektualna oraz ruchowa. Często tacy chorzy do końca życia są uzależnieni od drugiej osoby, mają problemy z przemieszczaniem się, mówieniem i decydowaniem o sobie. Kolejną grupą są pacjenci rozpoznani, którzy nie przestrzegają diety ubogofenyloalaninowej zgodnie z zaleceniami lekarza i dietetyka. Zalecenia bezpieczne stężenia fenyloalaniny w zależności od wieku to 2-6mg% do 12. roku życia, 2-10mg% po 12. urodzinach (wyjątek to ciąża 2-6mg%!). W zależności od konkretnego przypadku, obserwujemy różne skutki choroby.

Na czym polega dieta PKU i dlaczego trzeba jej przestrzegać przez całe życie?

W Polsce złotym standardem leczenia fenyloketonurii jest dieta ubogofenyloalaninowa. Fenyloalanina to aminokwas, który jest dostarczany praktycznie z każdym pokarmem. W zależności od tego, jaką tolerancję fenyloalaniny ma pacjent, musimy odpowiednio dostosowywać jej podaż. Wymaga to ograniczenia wszystkich produktów o wysokiej zawartości białka oraz wprowadzenia specjalnych preparatów białkozastępczych (bezfenyloalaninowych lub z niewielką zawartością fenyloalaniny). Poza tym pacjenci spożywają produkty dozwolone, głównie owoce i warzywa, a także specjalne produkty niskobiałkowe, na przykład makarony czy pieczywo.

Fenyloalanina działa toksycznie na mózg, oczywiście najbardziej na ten, który dopiero się rozwija. Konieczne jest jednak leczenie przez całe życie, a nie tylko w wieku dziecięcym, bo konsekwencje nieprzestrzegania diety widoczne są też u dorosłych. Są to: zaburzenia koncentracji, zmniejszona szybkość reakcji, problemy z pamięcią, obniżony nastrój, problemy społeczne i emocjonalne. W przypadku niestosowania zalecanego preparatu białkozastępczego i jednoczesnego stosowania diety niskobiałkowej, może dojść do niedoborów żywieniowych, dlatego preparaty są tak ważne w codziennym użyciu. Fenyloketonuria jest „młodą” chorobą, wciąż badaną, zatem o wielu konsekwencjach niestosowania diety jeszcze nie wiemy.

Czym są preparaty PKU?

Zapewniają białko pozbawione fenyloalaniny lub z jej niewielką zawartością oraz makro- i mikroelementy. Występują w różnych formach: proszku do rozrobienia z wodą albo gotowych do spożycia tubek. Są podstawą żywienia pacjenta. W Polsce preparaty PKU podlegają refundacji.

Czy pacjentki z PKU mogą zajść w ciążę? 

Mogą, ale bardzo ważne jest przygotowanie do ciąży. Zbyt wysokie stężenie fenyloalaniny wiąże się z ryzykiem nieprawidłowego rozwoju płodu, a w szczególności rozwoju mózgu, serca i przewodu pokarmowego. U tych dzieci może wystąpić małogłowie, zahamowanie wzrostu, a także niepełnosprawność intelektualna. Kobiety planujące ciążę powinny zgłosić się do poradni metabolicznej, aby odpowiednio przygotować się do ciąży, a przede wszystkim obniżyć stężenia fenyloalaniny we krwi do bezpiecznych wartości.