Dorota Raczek
Prezes Fundacji SMA od 2020 roku, żona i matka syna i dwóch córek – jedna z nich choruje na SMA; PR’owiec z wykształcenia, dyrektor zarządzający szczególnie domowym ogniskiem, kobieta ze Śląska
Obecny program lekowy jest w pełni refundowany i obejmuje trzy leki m.in. terapię genową. Leczenie i badania przesiewowe sprawiły, że dzieci rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy.
Jakie wyzwania na co dzień stawia przed pacjentami i ich opiekunami diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?
Do tej pory SMA było chorobą postępującą, dlatego regularną fizjoterapią można było jedynie opóźnić jej skutki, a to sprawiało, że codzienność pacjentów była wymagająca. Jednak po wdrożeniu programu lekowego i zastosowaniu nowoczesnych terapii u dzieci przed wystąpieniem pierwszych objawów leczenie jest w stanie zapobiec pojawieniu się choroby, dzięki czemu chorzy po terapiach programu lekowego mogą rozwijać się jak ich zdrowi rówieśnicy. Czekamy jednak na terapie, które mogą wspomóc mięśnie. Trzeba pamiętać, że nadal jest grupa chorych, których codzienność wymaga m.in. rehabilitacji zwiększającej sprawność mięśni, stosowania wentylacji po utracie umiejętności oddychania, karmienia dojelitowego w przypadku utraty zdolności przełykania czy stosowania sprzętów ułatwiających poruszanie. Musimy pamiętać, że są to osoby potrzebujące specjalistycznej, skoordynowanej opieki.
Gdzie pacjenci i ich opiekunowie mogą szukać wsparcia i informacji o chorobie?
Zachęcam do skontaktowania się z naszą fundacją, która działa już od ponad 10 lat, dlatego jesteśmy w stanie odpowiadać na różne potrzeby chorych, a także służyć jako rzetelne źródło wiedzy. Wiemy, że otrzymanie diagnozy SMA jest szokujące, dlatego wspieramy na każdym etapie choroby – zarówno rodziców najmłodszych dzieci, które zdiagnozowano dzięki programowi badań przesiewowych, jak również chorych, u których wykryto chorobę po pojawieniu się objawów.
Jakie są główne trudności i ograniczenia związane z chorobą? Co w tym kontekście zmienił przełom w dostępie do leczenia SMA w Polsce?
Od końca marca 2022 r. funkcjonuje program badań przesiewowych m.in. w kierunku wykrywania SMA, dzięki czemu diagnoza stawiana jest szybko i tym samym noworodek może być kwalifikowany do nowoczesnego leczenia, w tym np. terapii genowej, które pozwala zatrzymać chorobę. To niewątpliwie odpowiedź na potrzeby tej grupy chorych, bo do 2019 r. trudności i ograniczenia wynikały z braku odpowiedniej diagnostyki i dostępu do refundowanego, innowacyjnego leczenia.
Jak terapia genowa zmieniła życie pacjentów z SMA i ich rodzin?
Zmieniła je zdecydowanie na lepsze, bo po wdrożeniu leczenia widzimy, że te rodziny funkcjonują prawie normalnie. U małych pacjentów rozwój fizyczny jest prawidłowy, czyli potrafią m.in. siadać, raczkować i chodzić, zupełnie tak jak ich zdrowi rówieśnicy, z czego niewątpliwie wszyscy się cieszymy. Poza tym jednorazowe podanie leku w terapii genowej wydaje się najlepszym wyjściem, jeżeli chodzi o noworodki z SMA – pośrednim efektem leczenia jest też to, że zyskuje na nim cała rodzina, której życie toczy się po prostu normalnie.