Prof. dr hab. n. med. Mieczysław Litwin
Kierownik Kliniki Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego, Instytut „Pomnik centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa
Jeśli ataki kolki nerkowej są częste, warto wdrożyć diagnostykę w kierunku hiperoksalurii. Chociaż objawy wskazują na chore nerki, to jej przyczyną jest defekt enzymu w wątrobie.
Jakie są objawy hiperoksalurii?
U pacjentów występuje nawracająca kamica moczowa, gdyż szczawiany odkładają się w układzie moczowym w postaci tzw. kamieni nerkowych. Istotne jest to, że objawy kamicy rozwijają się bardzo wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym. Ponadto hiperoksaluria objawia się też nefrokalcynozą, czyli wapnicą nerek. Schorzenie wynika z odkładania się w nerkach wydalanych w nadmiarze szczawianów, które w tym przypadku łączą się z jonami wapnia tworząc szczawiany wapnia. Co ważne hiperoksaluria upośledza funkcjonowanie nerek i im większe upośledzenie ich czynności, tym większe odkładanie szczawianów w układzie krążenia, tj. w sercu i tętnicach. Ten stan nazywa się oksalozą.
Jakie badania należy wykonać w celu diagnozy?
Tak jak w innych przypadkach kamicy moczowej, pierwszym badaniem pozwalającym uwidocznić kamienie i rozpoznać wapnice jest badanie ultrasonograficzne układu moczowego. Badanie wydalonego lub usuniętego złogu może wskazać, że składa się on głównie ze szczawianów. Potwierdzeniem nadmiernego wydalania szczawianów jest ocena szczawianów wydalanych w dobowej zbiórce moczu lub w porcji moczu. Obecnie potwierdzeniem rozpoznania jest badanie molekularne, które pozwala na wykazanie wariantów molekularnych genów odpowiedzialnych za hiperoksalurię. Znane są mutacje trzech genów, które mogą prowadzić do hiperokslurii. Najczęściej jest to mutacja genu AGXT (powoduje on niedobory aktywności lub funkcji enzymu wątrobowego AGT) odpowiedzialna za najcięższą postać choroby. Na podstawie badania molekularnego można nie tylko potwierdzić chorobę, ale także określić jej typ – hiperoksaluria może być typu I, II lub III.
Czy we wszystkich przypadkach wskazane jest wykonanie łączonego przeszczepu nerki i wątroby?
Zwykle wykonuje się go u osób chorujących na hiperoksalurię typu I, gdyż to właśnie u nich rozwój choroby jest najszybszy. Warto jednak pamiętać, że w każdej z postaci tego schorzenia prędzej czy później dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia nerek. Leczenie polega na wykonaniu przeszczepu łączonego nerki i wątroby, gdyż przyczyną hiperoksalurii jest mutacja genetyczna odpowiadająca za defekt enzymu wątrobowego, w konsekwencji wtórnie uszkadzająca nerki. Tym samym wykonanie przeszczepu samej nerki jest niewystarczające, gdyż defekt enzymatyczny obecny jest w wątrobie. Obecnie widzimy jednak niesamowity postęp medycyny – dostępne są już preparaty, które umożliwiają wyciszenie genów odpowiedzialnych za enzymy produkujące szczawiany w nadmiarze, co zwiększa możliwości terapii dla tej grupy chorych i być może w przyszłości przeszczepy nie będą konieczne.
Czy transplantacja narządów dla pacjentów z pierwotną hiperoksalurią jest wystarczająca?
U pacjentów stosuje się leczenie typowe dla wszystkich procedur transplantologicznych, które zabezpiecza przed odrzuceniem przeszczepu przez organizm. I warto tu podkreślić, że po przeszczepie oraz otrzymaniu przez pacjenta nowej wątroby i nerki dochodzi do jego wyzdrowienia, chociaż nadal będzie narażony na konsekwencje oksalozy, czyli już wcześniej odłożonych w układzie krążenia złogów szczawianów.