Dr hab. n. med. Przemysław Sikora
Klinika Nefrologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Cystynoza należy do grupy niezwykle rzadkich, dziedzicznych chorób metabolicznych określanych mianem chorób sierocych.
Wg rejestru prowadzonego przez Polskie Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej (PTNFD) w naszym kraju żyje obecnie 11 chorych dzieci i dorosłych z tym rozpoznaniem. Wydaje się jednak, że faktyczna liczba chorych może być kilkakrotnie wyższa.
W przebiegu choroby w większości komórek organizmu dochodzi do gromadzenia aminokwasu cystyny, co prowadzi do ich uszkodzenia. Chociaż cystynoza jest chorobą wrodzoną, pierwsze jej objawy obserwuje się zwykle w drugim półroczu życia a niekiedy znacznie później. Są one początkowo mało charakterystyczne, co może być powodem nieprawidłowego lub opóźnionego rozpoznania. Należą do nich m.in.: zaburzenia wzrastania, wymioty, osłabienie siły mięśniowej, stany gorączkowe, krzywica, wielomocz, nadmierne pragnienie i skłonność do odwodnienia. Objawy te wynikają z zaburzeń biochemicznych, powstających wskutek nieprawidłowej funkcji cewek nerkowych. W analizie moczu zwraca uwagę obecność cukru. Nieco później pojawiają się oczne objawy choroby pod postacią zapalenia spojówek i fotofobii. Nieleczona cystynoza ma charakter postępujący i prowadzi do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek (SNN) ok. 10 r.ż. oraz niskorosłości. Innymi skutkami choroby są endokrynopatie (niedoczynność tarczycy, cukrzyca, hipogonadyzm), uszkodzenie mięśni gładkich i szkieletowych, zaburzenia połykania i trawienia, zaburzenia sercowo-naczyniowe i neurologiczne, dysfunkcje pulmonologiczne, postępujące niedowidzenie i skurcz powiek. Część z tych objawów pojawia się dopiero u pacjentów dorosłych.
Jak pokazują analizy przypadków klinicznych możliwe jest skuteczne leczenie zachowawcze choroby, szczególnie gdy jest ono wdrożone w pierwszych latach życia. Jedynym dostępnym lekiem przyczynowym w tym przypadku jest lek zawierający cysteaminę, która ułatwia eliminację cystyny z organizmu. Lek ten pacjenci z cystynozą powinni otrzymywać przez całe życie. W przypadku rozwoju SNN konieczna staje się dializoterapia i wykonywany jest przeszczep nerki.