Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga
Kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
System ochrony zdrowia zmierza do poprawy dostępu do specjalistycznej diagnostyki i leczenia porfirii, jednakże nadal istnieją wyzwania związane z brakiem opieki ambulatoryjnej i trudnościami w dostępie do badań laboratoryjnych.
Do jakich ośrodków mogą się zgłosić pacjenci i lekarze podejrzewający u siebie lub swoich pacjentów objawy porfirii?
Porfiria jest chorobą metaboliczną pozostającą w kręgu zainteresowań lekarzy różnych specjalności, w tym gastroenterologów, hepatologów i hematologów. Klinika Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych wraz z Pracownią Genetyki Hemostazy i Porfirii Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie jest jedynym ośrodkiem kompleksowo diagnozującym i leczącym wszystkie typu porfirii w Polsce. Należy zaznaczyć, że w przypadku podejrzenia porfirii nie jest konieczna hospitalizacja pacjenta w naszym ośrodku – wystarczy przesłanie do Pracowni Porfirii próbki moczu. Można też skorzystać z oferty niektórych laboratoriów komercyjnych oferujących diagnostykę w kierunku porfirii pod warunkiem zlecenia odpowiedniego zestawu badań i uwzględniając zwykle długi czas oczekiwania na wyniki badań.
Jakie wyzwania stawia aktualnie system ochrony zdrowia w kontekście opieki nad pacjentem z porfirią i jak można go poprawić?
Najważniejsze wyzwania to brak opieki ambulatoryjnej dla chorych na porfirię i ich rodzin, co utrudnia sprawną diagnostykę oraz utrudniony od strony formalno-logistycznej dostęp do badań laboratoryjnych, wymagający rozliczeń między ośrodkami oraz organizowania transportu materiału do badań nierzadko na duże odległości. Rozwiązaniem tych problemów byłoby stworzenie sieci ośrodków zapewniających diagnostykę i leczenie w warunkach ambulatoryjnych i szpitalnych z odpowiednim finansowaniem ze strony NFZ, np. na wzór ośrodków leczenia chorych na hemofilię.
Jak zmieniła się opieka nad pacjentem z porfirią w ostatnich latach?
W ostatnich latach znacznie wzrosła świadomość choroby zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów. Powstało stowarzyszenie pacjentów, które również pomaga szerzyć wiedzę o chorobie. Jednak najważniejszą zmianą było dopuszczenie przez EMA do stosowania w Europie terapii zapobiegającej zaostrzeniom choroby u chorych powyżej 12. roku życia z nawracającymi zaostrzeniami. Od kwietnia 2022 r. leczenie jest dostępne w Polsce w ramach programu lekowego. Obecnie pacjenci leczeni są w ośrodkach w Warszawie, Bydgoszczy, Krakowie i Słupsku, nic nie stoi jednak na przeszkodzie, aby po spełnieniu warunków i podpisaniu umowy z NFZ leczyć pacjentów również w innych ośrodkach.