Szacowany czas czytania: 4 minuty
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) prowadzi do zaburzeń mineralizacji kości i narastającej niepełnosprawności. W Polsce jedyną na świecie nowoczesną terapię, która pozwala spowolnić postęp choroby, otrzymują tylko dzieci. Po ukończeniu 18 lat pacjenci wpadają w systemową lukę.
Aleksandra Milczarek
Wiceprezes Fundacji XLH Polska
Jaka jest obecnie sytuacja pacjentów z XLH w Polsce?
XLH najczęściej ujawnia się w pierwszych latach życia. Typowe objawy u dzieci to: deformacje kończyn o typie szpotawości, obniżony wzrost, bóle mięśniowe i kostno-stawowe oraz komplikacje stomatologiczne, np. przetoki okołozębowe. Problemem jest późna diagnostyka i trudności w uzyskaniu orzeczenia o niepełnosprawności.
W Polsce pacjenci pediatryczni mają dostęp do refundowanej terapii w ramach programu lekowego z zastosowaniem burosumabu. To przełomowa terapia celowana, działająca na przyczynę choroby i poprawiająca mineralizację kości. Lek jest podawany podskórnie co około dwa tygodnie.
Sytuacja dorosłych pacjentów
jest o wiele trudniejsza.
Choroba ma charakter przewlekły i postępujący, z objawami takimi jak: uszkodzenia układu kostno-stawowego, przewlekły ból i złamania. Niestety, burosumab nie jest refundowany dla chorych powyżej 18. roku życia. Tylko część pacjentów została objęta procedurą RDTL. Większość dorosłych nadal musi polegać na leczeniu konwencjonalnym, czyli doustnych fosforanach w połączeniu z aktywnymi formami witaminy D. Ponieważ brakuje specjalistów znających się na XLH, często są zdani tylko na siebie. Konsekwencjami wieloletniego, nieskutecznego leczenia są zwapnienia w nerkach i innych narządach.
Jakie są efekty terapii – na czym polega różnica między pacjentem leczonym a nieleczonym?
Terapia burosumabem u dzieci sprzyja prawidłowemu wzrostowi, zmniejsza deformacje kostne, poprawia mineralizację kości i może ograniczyć konieczność interwencji ortopedycznych. U dorosłych natomiast prowadzi do redukcji bólu kostnego i mięśniowego, poprawy sprawności i zmniejszenia liczby złamań. Leczenie daje więc realną szansę na poprawę jakości życia. Spowalnia tempo postępu choroby i rozwój jej powikłań.
Różnica między pacjentem leczonym a nieleczonym to różnica między postępującą niepełnosprawnością a realną szansą na normalne funkcjonowanie:
w dzieciństwie i dorosłości.
Pacjenci bez dostępu do terapii często doświadczają nawracających deformacji kości, przewlekłego bólu, ograniczenia ruchomości, zmęczenia. To przekłada się na stan psychiczny, życie społeczne i zawodowe.
Co dzieje się z pacjentami, którzy wchodzą w dorosłość, skoro leczenie nie jest dla nich refundowane?
Młodzi pacjenci z XLH, którzy dzięki terapii w dzieciństwie uzyskali poprawę, zostają nagle pozbawieni leku. W momencie osiągnięcia pełnoletności wielu z nich trafia w tak zwaną lukę systemową, a przecież choroba nie znika wraz z ukończeniem 18. roku życia. Przerwanie terapii prowadzi do nasilenia bólu, sztywności mięśni i stawów oraz zmęczenia. Uderza to w młodych ludzi w momencie zdawania matury i podejmowania decyzji o dalszej drodze życiowej. Świadomość, że program lekowy wkrótce się skończy, jest dla tych młodych ludzi źródłem stresu.
Obecnie program lekowy obejmuje 65 dzieci.
Około 10 z nich jest u progu dorosłości.
Część została objęta RDTL-em. To jednak długotrwała procedura, obarczona wieloma formalnościami, więc nie umożliwia ciągłości terapii. Dlatego środowiska medyczne i pacjenckie apelują o zniesienie kryterium wieku w programie lekowym i płynne przejście z opieki pediatrycznej do leczenia dorosłych.
