Dr hab. n. med. Izabela Michałus
Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Codzienność z hipofosfatemią XLH jest niezwykle uciążliwa – choroba może prowadzić m.in. do niepełnosprawności ruchowej, oddziałującej na całe życie pacjenta. Na szczęście istnieje lek, który może zatrzymać postęp choroby.
Czym charakteryzuje się hipofosfatemia XLH i w jaki sposób wpływa na życie pacjentów? Czy wiemy, jak przedstawia się jej epidemiologia?
To rzadka choroba genetyczna, jednak nie na tyle, abyśmy nie mieli pod swoją opieką dużej grupy pacjentów na nią cierpiących. Częstość występowania wynosi 1 na 20 tys. Szacuje się, że w Polsce jest to ponad 100 osób – zarówno dzieci, jak i dorosłych. Przypuszczamy, że wiele przypadków jest jeszcze nierozpoznanych.
Hipofosfatemia polega na utracie fosforanów przez nerki– ich deficyt w surowicy powoduje poważne konsekwencje zdrowotne dla wielu narządów oraz układów, w tym przede wszystkim dla kości. Choroba wpływa negatywnie na ich mineralizację, powoduje deformacje, wywołuje przewlekłe bóle kostne, zaburzenia wzrastania oraz ogólnego rozwoju.
Kiedy najczęściej objawia się choroba i jakie są jej pierwsze symptomy? Jakie badania należy wykonać, aby zdiagnozować chorobę?
Hipofosfatemia ujawnia się, gdy mały pacjent zaczyna chodzić – jej pierwszym symptomem jest szpotawe wygięcie kończyn dolnych, co doprowadza do nieprawidłowego chodu, potykania się i upośledzonej aktywności fizycznej. Wśród innych objawów wymienia się pojawienie się ropni okołozębowych, przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych i przewlekłą niewydolność nerek. U dorosłych występują dolegliwości ze strony stawów oraz patologiczne złamania przeciążeniowe, niewynikające z urazu.
Podstawowym badaniem diagnostycznym jest oznaczenie stężenia fosforanów w surowicy krwi, które jest obniżone. Może je zlecić lekarz pierwszego kontaktu. Następnie pacjent powinien być skierowany do poradni specjalistycznej.
Czym charakteryzuje się innowacyjne leczenie? Kto ma do niego dostęp w Polsce?
Przez lata terapia oparta była wyłącznie o leczenie objawowe. Na szczęście od 1 listopada 2023 w Polsce w programie lekowym dostępny jest nowoczesny lek, który trafia w sedno choroby – jest to przeciwciało nerkowej utraty fosforanów. Obecnie trwa kwalifikacja pacjentów do tego leczenia, do którego włączani są pacjenci do 18. roku życia, co oznacza, że jak na razie program obejmuje tylko dzieci.
Jak rozszerzenie dostępu do terapii zmieniło losy małych pacjentów? Jakie konkretne korzyści przynosi im leczenie?
Nowoczesne leczenie poprawia komfort życia, dzieci otrzymują iniekcje raz na dwa tygodnie zamiast trudnodostępnej mieszanki fosforanowej kilka razy dziennie. Leczenie celowane zatrzymuje utratę fosforanów, przez co hamuje mechanizm choroby – wycofuje deformacje kostne, zmniejsza ryzyko złamań, przez co przeciwdziała niepełnosprawności i powikłaniom, np. niewydolności nerek. Pośrednio wpływa pozytywnie także na aspekty psychospołeczne dziecka – poprawia jego kontakty z rówieśnikami i zapobiega wykluczeniu spowodowanemu innym wyglądem, ograniczoną wydolnością i sprawnością fizyczną.
Czy jest grupa pacjentów, którzy nie mają dostępu do leczenia?
Choroba trwa całe życie i nie mija wraz z osiągnięciem pełnoletności. Dlatego liczymy na to, że – tak jak w innych krajach – dorośli pacjenci również będą mogli korzystać z tego leczenia. Jak już podkreślałam, hipofosfatemia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i w około 80 proc. przypadków choruje jedno z rodziców naszych pacjentów.
Jakie znaczenie ma dostęp do nowoczesnej terapii dla tej grupy pacjentów? Jak to leczenie może poprawić komfort ich życia?
Dla dorosłych dostęp do refundacji jest tak samo ważny, ponieważ ich choroba często prowadzi do nieobecności w pracy, braku możliwości uczestniczenia w aktywności fizycznej. Powoduje również obciążenie systemu ochrony zdrowia częstymi wizytami u różnych specjalistów. Dlatego – w dużym skrócie – refundacja nowoczesnego leku stanowiłaby mniejszy koszt dla systemu niż ich leczenie objawowe.
