Skip to main content
Home » Schorzenia » Pacjenci z neurofibromatozami niezależnie od wieku potrzebują stałej opieki szytej na miarę
Schorzenia

Pacjenci z neurofibromatozami niezależnie od wieku potrzebują stałej opieki szytej na miarę

Dorota Korycińska

Prezeska zarządu Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, prezeska zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej

W Centrach Koordynowanej Opieki Medycznej pacjenci z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami otrzymują wsparcie dopasowane do indywidualnych potrzeb, niczym garnitur szyty na miarę. Daje to im poczucie bezpieczeństwa w życiu z nieprzewidywalną chorobą. Owo bezpieczeństwo wzmacniane jest udostępnieniem przez MZ pierwszej celowanej terapii dla małych pacjentów z neurofibromatozą typu 1. Możliwość jej zastosowania działa niczym polisa ubezpieczeniowa – mówi Dorota Korycińska, prezeska zarządu Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Z jakimi trudnościami mierzą się pacjenci z neurofibromatozą (NF)?

Wciąż problemem jest uzyskanie prawidłowej diagnozy. Na szczęście, dzięki rozpoczętemu kilka lat temu pilotażowi opieki koordynowanej, pacjenci z NF nie doświadczają już tak długich odysei diagnostycznych jak kiedyś. Niemniej jednak, jak przystało na chorobę rzadką, tak i w tym przypadku pierwsze objawy (np. zmiany na skórze w kolorze kawy z mlekiem) mogą być tak nieoczywiste, że bywają pomijane przez wielu lekarzy. Inne trudności dotyczą kwestii emocjonalnych. Każda osoba, która dowiaduje się, że ona lub jej bliski jest obciążony przewlekłą, nieuleczalną chorobą zmaga się z długim i trudnym procesem akceptacji.

Neurofibromatozy to schorzenia nieprzewidywalne. Medycyna nie potrafi jeszcze jasno wskazać, jakie problemy będą dotyczyć konkretnego przypadku, a wachlarz objawów jest dosyć szeroki (od wspomnianych zmian, przez guzy, problemy z zachowaniem po ryzyko zachorowania na nowotwór). Nie wiadomo, kiedy, czy i jakie objawy schorzenia się pojawią, w jakiej części organizmu, jaka będzie ich siła rażenia. Dlatego też ten stan niepewności, który jest wyczerpujący emocjonalnie powoduje ciągły lęk.

Guzki NF, małe i duże, wewnętrzne i zewnętrzne, w różnych częściach organizmu i na skórze – oprócz fizycznych dolegliwości – powodują również zmianę wyglądu, czasami wręcz zniekształcenia skóry. Pacjenci z NF są więc narażeni na ogromny ostracyzm społeczny, którego doświadczają już małe, chore dzieci w przedszkolach i szkołach. To bardzo przykre.

Od stycznia 2024 r. dzieci w Polsce z nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi (najgorszymi z przejawów neurofibromatozy typu 1) mają dostęp do pierwszego leczenia celowanego. Co ta zmiana oznacza dla pacjentów i ich rodzin?

Terapia jest dla chorych jak polisa ubezpieczeniowa – w razie pojawienia się u dziecka nerwiakowłókniaka splotowatego będzie można zastosować leczenie farmakologiczne. Na szczęście tak poważne zmiany dotykają stosunkowo niewielu pacjentów, ale trudno przewidzieć, u kogo się zdarzą i czy będą nieoperacyjne. Te guzy są wyjątkowo ciężkim przypadkiem – nie tylko mogą oszpecać, lecz także powodują silne bóle, niedowłady, świąd, trudności z dopasowaniem ubioru, zniekształcenia. Powodują uciski na narządy wewnętrzne, unieruchamiają kończyny, utrudniają oddychanie czy spożywanie posiłków. Na dodatek niszczą nerwy, z których wyrastają, co wywołuje dodatkowe, negatywne konsekwencje zdrowotne. Dobrze więc, że zyskaliśmy dodatkowe i skutecznie narzędzie do walki z nimi.

Jeszcze dłużej stosowanym narzędziem jest opieka koordynowana, której pilotaż udało się w ubiegłym roku przedłużyć dzięki staraniom Stowarzyszenia. Jakie efekty ten program przyniósł w ciągu 3 lat funkcjonowania?

O korzyściach z pilotażu należy mówić na tle czasów sprzed pilotażu. Brak systemowej opieki zdrowotnej był przyczyną niezwykle długiej odysei diagnostycznej. Od początku pilotażu pacjenci mają swoje poradnie, które zdjęły z nich ciężar poczucia bycia poza systemem. Trafiają do świetnych specjalistów, którzy mają i wiedzę, i doświadczenie w opiece nad pacjentami z NF. Śmiem twierdzić, że pilotaż to również korzystne rozwiązanie dla płatnika publicznego. Wszak dzięki temu projektowi pacjenci mają postawione prawidłowe diagnozy, otrzymują odpowiednie badania oraz odbywają wizyty kontrolne i diagnostyczne zgodne z dynamiką schorzenia. Poprzednio zdarzały się badania na chybił-trafił: czasami zbyt wiele, czasami zbyt mało, czasami nieodpowiednie. W naszych centrach koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z NF opieka jest dopasowana do pacjenta niczym garnitur szyty na miarę. Korzyści z pilotażu, których już teraz doświadczamy to przesłanki do ustanowienia opieki koordynowanej jako stałego rozwiązania po jego zakończeniu.

Jakie są dalsze potrzeby pacjentów z neurofibromatozami w Polsce?

O ile potrzeby dzieci z NF zostały zabezpieczone, to niestety brakuje opieki dla dorosłych z NF (6 funkcjonujących centrów opieki koordynowanej jest przeznaczona wyłącznie dla dzieci), więc szukamy podmiotu medycznego, który się tego zadania podejmie. Dorośli pacjenci często krążą po systemie, odwiedzając wielu specjalistów: neurologa, chirurga, dermatologa, okulistę aż po onkologa. Ci ostatni jeśli u pacjenta wystąpi nerwiakowłókniak splotowaty, który jest nowotworem niezłośliwym, nie chcą podjąć się leczenia. To powinno się zmienić. Kolejną kwestią jest potrzeba wprowadzenia regularnych badań przesiewowych w kierunku nowotworów złośliwych. Pacjenci z NF mają bowiem wyższe ryzyko zachorowania, szczególnie na raka piersi. Uważam, że powinni być traktowani jak grupa wysokiego ryzyka nowotworowego.

Next article