Maciej Miłkowski
Wiceminister Zdrowia
Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, które łączy jedno – niska częstość ich występowania. Diagnoza jest trudna i potrafi trwać latami. Choroby rzadkie, z uwagi na niespecyficzne objawy, to wielkie wyzwanie dla współczesnej medycyny.
W 2021 roku rząd przyjął Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, aby wypracować istotne rozwiązania w tym obszarze. Zakłada on poprawę sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, w tym między innymi poprawę dostępności nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych.
Prowadzimy prace w zakresie implementacji świadczeń jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej:
- badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
- badanie całoeksomowe – WES (Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS – Next Generation Sequencing);
- analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
Planujemy również zmiany w zakresie niegenetycznych badań laboratoryjnych, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich.
Po prawidłowym zdiagnozowaniu choroby rzadkiej pacjent powinien trafić do ośrodka specjalizującego się w leczeniu danej jednostki chorobowej. Od wielu lat polskie ośrodki przynależą do Europejskich Ośrodków Referencyjnych, które skupiają 24 sieci. Sieci te stworzono z myślą o różnych dziedzinach chorób rzadkich, takich jak choroby immunologiczne, kości, nerek, skóry, układu oddechowego, nowotworowe, hematologiczne, nerwowo-mięśniowe, serca oraz zaburzeń endokrynologicznych, neurologicznych, dziedzicznych, wrodzonych, metabolicznych i wielu innych.
Misją Europejskich Sieci Referencyjnych jest zmniejszanie nierówności w opiece zdrowotnej dla wszystkich pacjentów z rzadkimi lub złożonymi schorzeniami w całej Europie, tym samym poprawa dostępu do diagnostyki oraz pomoc w wypracowaniu zaleceń i udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego.
W marcu tego roku minister zdrowia nominował ośrodki należące do Europejskich Sieci Referencyjnych jako Polskie Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. Zainteresowanie jest duże. Kolejne ośrodki zgłosiły nam chęć przystąpienia do Sieci.
Kontynuujemy prace nad ustaleniem sposobu finansowania procedur dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Prowadzone są one w ścisłej współpracy z ekspertami, Narodowym Funduszem Zdrowia oraz Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje też działania w obszarze cyfryzacji. Pracujemy nad Rejestrem Chorób Rzadkich, Paszportem Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformą Informacyjną „Choroby Rzadkie”.
W pierwszej kolejności powstała Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”, która jest kompleksowym źródłem informacji na temat chorób rzadkich. Na platformie chory z podejrzeniem lub rozpoznaniem określonej choroby lub grupy chorób znajdzie pomocne i wartościowe wskazówki i zalecenia dla chorób rzadkich.
Plan Chorób Rzadkich wymaga wielopodmiotowego i wieloetapowego zaangażowania. Realizacja wszystkich zadań początkowo została zaplanowana na 3 lata. Obecnie trwają prace legislacyjne nad zmianą uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, w której wydłużony zostanie czas na jego realizację do końca 2024 roku.