Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, charakteryzującą się postępującą utratą neuronów ruchowych. Prowadzi do osłabienia mięśni i niepełnosprawności fizycznej oraz niewydolności oddechowej. Na ciężkość przebiegu choroby wpływa liczba kopii genu SMN2. Im jest wyższa, tym późniejszy początek choroby i łagodniejszy jej przebieg. Zawsze jednak wiąże się on z postępującą niepełnosprawnością.

Polski program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, który w obecnym kształcie funkcjonuje od 1 września 2022 roku, jest uznawany za modelowy. Obejmuje wszystkie trzy dopuszczone do stosowania opcje leczenia, w tym terapię genową, którą podaje się raz w życiu. Obecnie w Polsce może być ona stosowana u niemowląt w wieku do 6 miesięcy, mających nie więcej niż 3 kopie genu SMN2. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków chorobę można zdiagnozować i leczyć jeszcze przed pojawieniem się objawów.

Jak najszybsze rozpoczęcie terapii jest kluczowe zwłaszcza w przypadku chorych z 1 lub 2 kopiami genu SMN2. Jak podkreślają specjaliści w dziedzinie neurologii, ale też eksperci ochrony zdrowia i farmakoekonomiści, leczenie możliwie najszerszej populacji chorych na SMA przy pomocy wszystkich zarejestrowanych w tym wskazaniu leków jest opłacalne, pomimo bardzo wysokich kosztów jednostkowych. Pozwala to pozytywnie modyfikować przebieg choroby, która nieleczona prowadzi do głębokiej niepełnosprawności lub śmierci. Co ważne, opcja ta jest leczeniem preferowanym przez rodziców pacjentów.

Klinicyści specjalizujący się w leczeniu SMA uważają ponadto, że należy rozważyć możliwość stosowania terapii genowej w Polsce również w populacji pacjentów z czterema kopiami genu SMN2. Światowe doświadczenia pokazują, że włączenie jej w tej grupie chorych pozwala na osiąganie kamieni milowych w rozwoju w czasie zbliżonym do zdrowych dzieci.

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Co dla pacjentów z SMA i ich rodzin oznacza możliwość zastosowania terapii genowej?

Podanie terapii ma na celu zahamowanie procesu chorobowego, czyli obumierania komórek ruchowych rdzenia kręgowego (motoneuronów). Oznacza to, że terapia daje możliwość uratowania tych komórek, które jeszcze zostały nieodwracalnie uszkodzone wskutek choroby. Działanie leku, zarówno terapii genowej, jak i nusinersenu i trzeciej zarejestrowanej w SMA cząsteczki – rysdyplamu, polega na zwiększaniu ilości brakującego białka SMN. W przypadku terapii genowej odbywa się to dzięki dostarczeniu prawidłowej kopii genu produkującego to białko. Gen ten nie zastępuje zmutowanego genu, tylko funkcjonuje obok. Kluczową kwestią dla powodzenia terapii jest czas, rozumiany zarówno jako wiek pacjenta, jak i etap choroby. Dotyczy to wszystkich trzech leków stosowanych w SMA. Terapia genowa, jest najbardziej skuteczna u pacjentów, którzy otrzymają ją w okresie przedobjawowym, czyli zanim choroba spowoduje spustoszenie. Wówczas istnieje szansa na to, że objawy SMA w ogóle się nie rozwiną, albo jeśli się rozwiną, to będą stosunkowo niewielkie i nie będą wpływały istotnie na jakość życia pacjenta. Wiele tak wcześnie leczonych dzieci rozwija prawidłowo, tj. zgodnie z kalendarzem rozwojowym dziecka. Ponadto z wyników badań klinicznych już wiemy na pewno, że dzięki wczesnemu leczeniu nie dochodzi do najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa, głęboka niepełnosprawność czy nawet śmierć z powodu rdzeniowego zaniku mięśni.