Urszula Demkow
Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia; profesor nauk medycznych, posiada specjalizacje w dziedzinie chorób wewnętrznych (drugiego stopnia), immunologii, alergologii i diagnostyki laboratoryjnej
Celem Planu dla Chorób Rzadkich jest poprawa sytuacji polskich pacjentów przez stworzenie kompleksowej i skoordynowanej opieki.
Chociaż każda z chorób rzadkich występuje naprawdę rzadko, to ich ogromna liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8 proc. populacji (znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich). W Polsce żyje ok. 2-3 mln osób z chorobą rzadką.
Rozpoznanie choroby rzadkiej jest niezwykle trudne. Diagnoza potrafi trwać latami, zanim dojdzie do ustalenia właściwego rozpoznania. Jest to problem chorych na choroby rzadkie na całym świecie. Mają zazwyczaj przewlekły lub ciężki przebieg i stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne.
Dlatego Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany organizacyjne w sześciu obszarach:
- Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich;
- Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
- Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
- Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką;
- Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Poprawiamy sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi
Kluczową rolę w tym modelu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi pełnią krajowe ośrodki eksperckie (OECR), które należą do Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich. Wprowadziliśmy dla tych poradni trzy nowe produkty rozliczeniowe w katalogu świadczeń: kompleksowa ocena genetyczna, kompleksowa porada specjalistyczna i kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta.
Ponadto w ramach leczenia szpitalnego pracujemy nad wyodrębnianiem produktu „Kompleksowa diagnostyka i leczenie choroby rzadkiej w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich”.
W Ministerstwie Zdrowia toczą się również prace nad zmianą rozporządzenia w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, które ma wprowadzić do wykazu nowe metody diagnostyczne z obszaru genetyki klinicznej. Planujemy również zmiany w zakresie niegenetycznych badań laboratoryjnych, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich.
Pracujemy także nad rozszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych o procedury wykonywane w ośrodkach nerwowo-mięśniowych oraz o badania laboratoryjne wykorzystywane w innych niż metaboliczne i genetyczne chorobach rzadkich.
Podmioty lecznicze uczestniczące w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich zostaną zmodernizowane dzięki środkom pozostającym w dyspozycji ministra zdrowia.
Wprowadzamy nowe narzędzia
W pierwszej kolejności powstała Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”, która jest kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej dotyczącym chorób rzadkich w Polsce. Celem platformy jest m.in. zwiększenie wiedzy dotyczącej chorób rzadkich i wsparcie opieki zdrowotnej nad chorymi nad choroby rzadkie.
Aktualnie nie widać chorób rzadkich w medycznych systemach elektronicznych w Polsce. Planujemy utworzyć w IV kwartale 2024 r. Polski Rejestr Chorób Rzadkich – ważny instrument poprawy opieki medycznej osób cierpiących na choroby rzadkie.
Zostanie opracowana również w formie elektronicznej tzw. „Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką”. Ma ona umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych. Będzie to regularnie aktualizowany zasób informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony placówkom medycznym. Udostępnienie do użytku Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką jest zaplanowane na IV kwartał 2024 r.
Początkowo działania nad Planem dla Chorób Rzadkich zaplanowano na lata 2021-2023, jednak z uwagi na początkowe opóźnienie wydłużono jego realizację na lata 2024-2025. Wszystkie prace są na zaawansowanym etapie realizacji.