Szacowany czas czytania: 4 minuty
Cystynoza nefropatyczna to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w której odkładanie cystyny w komórkach prowadzi do stopniowego uszkadzania narządów.
Prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora
Klinika Nefrologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
Jak wczesne leczenie chroni nerki, oczy i inne narządy dziecka przed nieodwracalnymi uszkodzeniami?
Cystynoza nefropatyczna ma charakter postępujący i prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wielu narządów – najwcześniej nerek i oczu, a następnie także układu endokrynnego, mięśniowego i wielu innych. Wiąże się to również z upośledzeniem wzrastania skutkującego głęboką niskorosłością.
Obecnie dostępna terapia przyczynowa oparta na systemowym i miejscowym doocznym podawaniu cysteaminy nie pozwala niestety zupełnie wyleczyć tej choroby. Dzięki niej można jednak znacznie spowolnić rozwój powikłań narządowych, w tym przede wszystkim przesunąć czas wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek o wiele lat. W praktyce może to oznaczać brak konieczności dializoterapii czy przeszczepienia nerki już w okresie dziecięcym, jak to ma zawsze miejsce w naturalnym przebiegu choroby.
Leczenie pozwala również na osiągnięcie prawidłowego wzrostu, uniknięcie ciężkich uszkodzeń narządu wzroku, w tym ślepoty.
Efekty leczenia, zarówno systemowego, jak i miejscowego, są tym lepsze, im wcześniej taka terapia zostanie rozpoczęta. Za optymalny czas uważa się pierwszy rok życia, a ostatnio sugerowany jest nawet okres noworodkowy. Podstawową trudność stanowi jednak tak wczesne rozpoznanie choroby, ponieważ jej początek jest bez- lub skąpoobjawowy, a same objawy są niecharakterystyczne. Optymalną metodą diagnostyczną w odniesieniu do wczesnego rozpoznania choroby byłby więc genetyczny przesiew noworodkowy, co jednak obecnie w odniesieniu do cystynozy nefropatycznej nie jest wykonywane. Wydaje się jednak, że będzie to standardem w niedalekiej przyszłości, podobnie jak w odniesieniu do wielu innych rzadkich chorób genetycznie uwarunkowanych. Chciałbym jeszcze dodać, że rozpoczęcie terapii cystynozy nefropatycznej na każdym etapie życia jest zalecane i korzystne dla pacjenta, niemniej jednak efekty leczenia nie będą niestety tak spektakularne ze względu na nieodwracalność niektórych uszkodzeń tkankowych.
Jakie znaczenie ma systematyczna terapia?
Oprócz wczesnego rozpoczęcia za skuteczność przyczynowej terapii cystynozy nefropatycznej odpowiada również regularne przyjmowanie leków w zalecanych indywidualnie dawkach. W Polsce leczenie tej choroby jest refundowane ze środków publicznych w ramach specjalnego programu lekowego.
Lek stosowany w naszym kraju w leczeniu systemowym musi być przyjmowany ściśle co 6 godzin, podobnie jak krople oczne, a terapia ta musi być monitorowana.
Należy podkreślić, że jest ona prowadzona przez całe życie, również u pacjentów dializowanych czy po przeszczepieniu nerki. Dodatkowo konieczne jest przyjmowanie wielu innych leków w ramach terapii objawowej. Można sobie więc wyobrazić, że ze strony pacjenta czy opiekunów chorego dziecka jest to sytuacja niezwykle trudna, co prowadzić może do nieprzestrzegania zaleceń i zmniejszenia efektywności terapii. Obserwujemy to zwłaszcza u nastolatków, co wiąże się ze specyfiką tego wieku.
Jak nowoczesne formuły o przedłużonym uwalnianiu zwiększają skuteczność leczenia i komfort życia całej rodziny?
Wprowadzenie preparatów o przedłużonym uwalnianiu w leczeniu jakiejkolwiek choroby zawsze poprawia wspomnianą adherencję, czyli realizację zaleceń lekarskich przez pacjenta. W przypadku cystynozy nefropatycznej istnieje preparat cysteaminy do leczenia systemowego, który podawany jest 2 razy na dobę. Nie jest on jednak w Polsce refundowany. Należy jednak podkreślić, że według przeprowadzonych badań skuteczność obu leków – o zwykłym i przedłużonym uwalnianiu – przy właściwym podawaniu jest podobna.
