Plan dla chorób rzadkich nie wystarcza

Pacjenci z chorobami rzadkimi potrzebują ustawy dla chorób rzadkich. Nie Planu, nie zarządzenia. Ustawy.

Tak odpowiedziało 96 proc. organizacji pacjenckich w ramach tegorocznego Audytu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi przeprowadzonego w sierpniu 2026 roku przez Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan.

Skąd taki wysoki odsetek organizacji popierających taką potrzebę? Najprawdopodobniej jest to wynik niezadowolenia z implementacji kolejnego już Planu dla Chorób Rzadkich. Spośród 68 organizacji pacjenckich biorących udział w audycie 57 proc. ocenia, że sytuacja pacjentów z chorobą rzadką, którą reprezentują, nie poprawiła się od uchwalenia Planu, a 18 proc. nie potrafiło jednoznacznie ocenić zmian i wstrzymało się od oceny.

Wszystkie sześć obszarów zapisanych w Planie dla chorób rzadkich zostało ocenionych przez pacjentów jako niezrealizowane lub tylko częściowo zrealizowane. Najlepiej wypadł obszar VI Planu, tj. platforma informacyjna www.chorobyrzadkie.gov.pl, choć większość badanych ocenia ją jako częściowo zrealizowaną (49 proc.). 36 proc. ankietowanych organizacji deklaruje, że platforma częściowo spełnia oczekiwania pacjentów, przy czym zwracają uwagę na konieczność ciągłej aktualizacji treści i rozbudowywania jej o kolejne potrzebne elementy jak np. ujednolicona klasyfikacja chorób, dokładna baza ośrodków eksperckich wg leczonych jednostek, ścieżki diagnostyczne itp.

Pacjenci też docenili w Audycie potrzeb pacjentów KFO postęp w III obszarze Planu, czyli dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. „Liderzy organizacji pacjenckich zauważają systematyczny wzrost dostępności do innowacyjnych terapii, choć potrzeby w tym zakresie są ogromne, biorąc pod uwagę fakt, że tylko na ok. 5 proc. wszystkich chorób rzadkich medycyna ma celowaną terapię farmakologiczną.” – zauważa dyrektor Krajowego Forum Orphan, współautorka Audytu Marzena Nelken. „Organizacje pacjenckie deklarują, że wielu pacjentów już dziś uczestniczy w badaniach klinicznych w Polsce (27 proc.) lub na świecie (11 proc.), a organizacje pacjenckie coraz skuteczniej monitorują ten obszar rozwoju medycyny, co osobiście bardzo mnie cieszy, jako że jestem od lat zaangażowana w szerzenie wiedzy o badaniach klinicznych.”

Co pacjenci zgłaszają jako najbardziej niezaspokojone potrzeby, oprócz obszarów uwzględnionych w Planie? „93 proc. wymienia potrzebę wsparcia psychologicznego dla chorych i opiekunów. Zdecydowana większość zgłoszeń dotyczy braku systemowego, łatwo dostępnego wsparcia w tym zakresie.”

Na drugim miejscu (z 90 proc.) pojawia się edukacja. Najczęściej zgłaszane problemy dotyczą niedostatecznej wiedzy personelu medycznego, np. lekarzy pierwszego kontaktu, co często opóźnia diagnozę, niewystarczającej edukacji pacjentów i ich rodzin, braku przygotowania placówek oświatowych oraz nadal niskiej świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, która często prowadzi do wykluczenia.

85 proc. organizacji pacjenckich wskazało również potrzebę wsparcia opiekunów osób z chorobami rzadkimi, którzy są często bardzo obciążeni fizycznie, psychicznie i finansowo; w wielu przypadkach sprawują opiekę 24 h/7, bez dostępu do opieki wytchnieniowej.

„To dobitnie pokazuje, że wszystkie te obszary powinny się znaleźć w Ustawie dla chorób rzadkich” – podkreśla Marzena Nelken, dyr. KFO.

Pełne wyniki Audytu znajdą Państwo na stronie https://rzadkiechoroby.org/audyt/audyt-2026/.