Szacowany czas czytania: 4 minuty
Wrodzone wady metabolizmu (WWM), choć zaliczane do chorób rzadkich, razem stanowią liczną grupę zaburzeń. Większość ujawnia się u dzieci, ale część udaje się rozpoznać dopiero w późniejszym wieku. Dla dorosłych pacjentów brakuje jednak ośrodków medycyny metabolicznej, a dostęp do niektórych terapii jest utrudniony.
Dr n. med. Joanna Taybert
Zastępca Kierownika Kliniki, Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant wojewódzki w dziedzinie pediatrii metabolicznej (województwo mazowieckie)
Czym są WWM i dlaczego zaliczamy je do chorób rzadkich?
To choroby przewlekłe, wrodzone i uwarunkowane genetycznie. Wynikają z obecności wariantów patogennych (mutacji) w jednym z genów kodujących białko enzymatyczne (najczęściej), transportowe lub receptorowe. Konsekwencją tego jest brak lub nieprawidłowa budowa takiego białka. Prowadzi to do zaburzenia w konkretnym, pozornie nawet mało istotnym szlaku metabolicznym.
Według ostatniej klasyfikacji mamy
rozpoznanych ok. 1450 WWM. Jedną z częstszych jest fenyloketonuria,
która w Polsce występuje raz na ok. 7 tysięcy urodzeń. Klasyfikuje się ją więc jako chorobę rzadką. O wielu WWM mówimy natomiast jako o chorobach ultrarzadkich.
Poszczególne WWM mogą mieć różne objawy, obejmować różne narządy i mieć inny czas ujawnienia (od okresu noworodkowego do wieku dorosłego), zależny od typu choroby, jej postaci, a często od wystąpienia czynnika wyzwalającego.
Jakie objawy u noworodka mogą sugerować zaburzenia metaboliczne?
Nie wszystkie WWM ujawniają się w okresie noworodkowym. Najczęściej mamy do czynienia z dwoma grupami chorób. Pierwsza z nich to te przebiegające z intoksykacją [zatruciem – red.] i są to np. hiperamonemie pierwotne czy acydurie organiczne. Ich ogólne objawy mogą przypominać sepsę.
To narastające osłabienie, niechęć do jedzenia, nadmierna senność, wymioty.
Drugą grupą są zaburzenia dotyczące neurotransmisji. U dziecka pojawiają się np. drgawki, nadmierne lub obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowe ruchy, a nawet zaburzenia oddychania.
Jak wczesna diagnoza i leczenie wpływają na rokowanie u pacjentów?
Oprócz diagnostyki objawowej dysponujemy badaniami przesiewowymi, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby, jeszcze w okresie skąpoobjawowym lub przedobjawowym. Przykładem takiej choroby właśnie objętej badaniem przesiewowym jest pierwsza z chorób wykrywanych w ten sposób, to jest fenyloketonuria (oprócz niej w Polsce objętych przesiewem jest 25 innych chorób z grupy WWM). Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i właściwemu postępowaniu terapeutycznemu ma ona dobre rokowanie. Niestety nie wszystkie WWM mają tak skuteczną terapię.
Zależnie od rodzaju choroby terapia może obejmować postępowanie dietetyczne, farmakoterapię, enzymatyczną terapię zastępczą, terapię genową czy leczenie transplantacyjne.
Jaka jest dostępność leczenia, diet specjalistycznych i produktów medycznych w naszym kraju?
Większość terapii jest dostępna w Polsce, jednak ważnym aspektem jest refundacja.
Część leków czy środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego można kupić w aptece na receptę albo jest w programach lekowych. Wiele terapii można uzyskać tylko w ramach importu docelowego, ewentualnie w procedurze ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Niestety, niezbędne w terapii produkty żywnościowe, np. żywność niskobiałkowa, w Polsce nie są refundowane i koszty ponoszą pacjenci.
Jakie są największe wyzwania systemowe?
Brakuje specjalistycznych ośrodków dla dorosłych, więc pełnoletni pacjenci często nie mogą zostać przekazani dalej i pozostają pod opieką pediatrów. Kolejnym wyzwaniem jest przewlekłość procesu refundacyjnego, który utrudnia włączanie nowych terapii chorób rzadkich – czasem daną chorobę ma jedynie kilkunastu pacjentów w Polsce. Nawet te uznane terapie wymagają nowych weryfikacji przez AOTMiT, co często zaburza ich dostępność dla pacjenta. Problemem jest także brak refundowanego poradnictwa dietetycznego dla placówek prowadzących pacjentów z WWM.
