Szacowany czas czytania: 4 minuty
Przewlekłe zmęczenie, wykraczające poza ramy fizycznego wyczerpania, oraz uporczywy świąd skóry – to codzienność chorych na pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC). Dla tych, którzy nie odpowiadają na pierwszą linię leczenia, opracowano nowoczesne terapie – dostępne w Polsce, ale nierefundowane.
Dr Maciej Janik
Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, członek zarządu Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych (ERN RARE-LIVER)
Czym jest PBC i czym różni się od innych chorób autoimmunologicznych wątroby?
PBC to rzadka, przewlekła autoimmunologiczna choroba wątroby – jeśli nie jest leczona, postępuje. Dochodzi w niej do uszkadzania przewodzików żółciowych, a akumulacja żółci i metabolitów w wątrobie wywołuje proces zapalny i postępujące włóknienie narządu. Na tym podłożu rozwija się marskość i jej powikłania, łącznie z niewydolnością wątroby, koniecznością transplantacji albo przedwczesną śmiercią.
PBC występuje typowo u kobiet po 45. roku życia. Czynnikami szybkiej progresji choroby są natomiast płeć męska i zachorowanie w młodym wieku, często przed 45. rokiem życia.
Jakie są typowe objawy PBC?
To przede wszystkim przewlekłe zmęczenie, które nie polega na męczliwości mięśni.
Mówimy tu o zmęczeniu centralnym, nieustępującym nawet po przespanej nocy u osoby mocno zmobilizowanej do podjęcia aktywności. Co trzeci pacjent cierpi z powodu istotnego świądu skóry. Ponieważ te objawy są niespecyficzne, pacjenci często nie mają odpowiednio ukierunkowanej ścieżki diagnostycznej. Lekarze mogą szukać przyczyn zmęczenia w chorobach tarczycy, zaburzeniach krwi czy chorobach reumatologicznych. Świąd skóry w pierwszej kolejności kojarzy się natomiast ze zmianami dermatologicznymi, alergiami, a nie z chorobą wątroby. To znacznie wydłuża czas do postawienia prawidłowego rozpoznania, często liczony w latach.
Jak wygląda proces diagnostyczny PBC?
Pierwszym krokiem są tanie badania krwi – podstawowe próby wątrobowe (AST, ALT, ALP, GGTP oraz bilirubina). W PBC występują podwyższone parametry cholestatyczne (fosfatazy zasadowej (ALP) i glutamylotranspeptydazy (GTTP) – w takim przypadku pacjent jest kierowany na USG jamy brzusznej. Te dwa etapy diagnostyki są dostępne u lekarza POZ. Przewlekła cholestaza (podwyższona aktywność ALP i GGTP) oraz prawidłowy obraz USG jamy brzusznej powinny być argumentem za poszerzeniem diagnostyki (w tym wykonanie autoprzeciwciał czy rozważenie cholangio-MR). Może być to również odpowiedni moment na skierowanie do opieki specjalistycznej hepatologa lub gastroenterologa. Kluczowe jest szybkie ustalenie przyczyny cholestazy i wdrożenie leczenia.
Jako ośrodek referencyjny, członek ERN RARE-LIVER, skupiamy pacjentów z całej Polski z rzadkimi chorobami wątroby. W naszej klinice opiekujemy się ponad 800 pacjentami z PBC. Badania w grupie pacjentów z naszego ośrodka pokazują, że choroba dotyka coraz młodszych pacjentów, a ponad 10 proc. pacjentów stanowią mężczyźni, co stanowi czynnik ryzyka progresji choroby.
Badając perspektywę pacjentów z PBC, aż 40 proc. pacjentów zgłasza przewlekłe, istotne zmęczenie, a ponad 30 proc. istotny świąd skóry.
Czy PBC może prowadzić do wykluczenia społecznego?
Wspomniane objawy bardzo istotnie wpływają na jakość życia, zarówno fizyczną, jak i psychiczną. Regularnie badamy ten aspekt wpływu choroby przez specjalne kwestionariusze, w których poza świądem i zmęczeniem pacjent ocenia wpływ choroby na zdolności poznawcze, funkcjonowanie społeczne czy objawy depresji. Sam świąd skóry bardzo mocno wyklucza społecznie. Pacjenci mają poczucie, że są oceniani przez środowisko jako osoby, które mają problemy z należytą higieną. Z powodu zadrapań na ciele, aż do krwi, zarówno unikają spotkań towarzyskich, jak i mają niską jakość snu. Zmęczenie powoduje z kolei wycofanie się z życia zawodowego, a współwystępujące zaburzenia snu pogłębiają poczucie wyczerpania. Co ważne, poprawa wyników badań z krwi nie zawsze oznacza poprawę objawów choroby.
Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu pacjentów z PBC?
Od dawna w PBC stosujemy kwas ursodeoksycholowy [UDCA – red.], na który odpowiada wysoki odsetek pacjentów, około 65 proc.
Dla pozostałych 35 proc. chorych mamy terapię opartą na fibratach, które nie są zarejestrowane w tym wskazaniu i nie są refundowane, choć są tanie i dostępne. Półtora roku temu zostały zarejestrowane nowe terapie PBC – selektywni agoniści receptorów PPAR. To leki rozwijane w tym wskazaniu, jako II linia leczenia PBC. Wyniki badań rejestracyjnych pokazały dobre wyniki terapii elafibranorem i seladelparem, a kolejne publikacje potwierdzają skuteczność i pokazują również pewną poprawę w leczeniu objawów. Konieczne jest włączenie ich do możliwości leczenia u naszych pacjentów.
