ak dowiedzieli się Państwo o chorobie córki?

Natalia jest naszym drugim dzieckiem. Syn, urodził się zdrowy. Druga ciąża też przebiegała prawidłowo, początkowo nic nie wzbudzało naszych podejrzeń. Pierwsze objawy choroby pojawiły się u Natalki, kiedy miała 3 miesiące, wtedy jeszcze nikt nie podejrzewał, że może być śmiertelnie/nieuleczalnie chora.

Jakie symptomy SMA wystąpiły u Natalii? Czy od razu wskazywały, że córka choruje na rdzeniowy zanik mięśni?

Natalka do trzeciego miesiąca życia rozwijała się normalnie jak każde dziecko. Zauważyliśmy jednak, że zaczęła mieć problem z podnoszeniem główki – to umiejętność, którą w tym wieku dziecko powinno już opanować. Córka na początku podnosiła główkę leżąc na brzuszku, ale nagle z dnia na dzień przestała to robić. Na początku mówiono nam, że każde dziecko rozwija się inaczej i kazano nam poczekać, jednak po miesiącu pojawiły się kolejne objawy choroby. Kiedy kładliśmy Natalkę na plecach praktycznie wcale nie poruszała nogami, bawiła się rączkami, natomiast nóżki leżały nieruchomo. Wtedy szybko udaliśmy się na prywatną wizytę u neurologa. Lekarz zlecił wykonanie badań, w tym także badań genetycznych, w międzyczasie rozpoczęliśmy rehabilitację córki. Dokładną diagnozę postawiono, kiedy Natalia miała 6 miesięcy okazało się, że choruje na najcięższy typ SMA.

Jak zmieniło się Państwa życie, kiedy dowiedzieliście się o chorobie córki?

W jednej chwili nasz świat się zawalił, byliśmy załamani. Lekarze nie dawali Natalce żadnych szans. Trzy lata temu w Polsce nie było dostępu do leku, który mógłby pomóc Natalce. Lekarze przygotowywali nas na najgorsze, radzili abyśmy szukali dla córki miejsca w hospicjum. My jednak postanowiliśmy, że się nie poddamy, zaczęliśmy szukać możliwości leczenia poza granicami kraju. Wtedy dowiedzieliśmy się o badaniach klinicznych prowadzonych nad nowym lekiem, nusinersenem. Okazało się jednak, że Natalka nie kwalifikuje się do żadnego z badań klinicznych. Wtedy pojawiła się kolejna szansa – producent leku otworzył tzw. dostęp humanitarny do preparatu, finansując lek dla części chorych z najcięższym typem SMA, do czasu wprowadzenia leku na rynek. Program ten został otwarty w kilku krajach europejskich, niestety wtedy nie w Polsce. Natalka dostała się do programu we Francji. Już po kilku dawkach leku choroba przestała postępować.

 

Mama Natalki: Nasza córka uczestniczy obecnie w programie lekowym w Belgii, każde podanie leku wiąże się z podróżą za granicę. Niestety program zagraniczny niedługo zostanie zakończony.

 

Jakie pozytywne skutki terapii zauważyli Państwo u córki, czy Natalii udało się rozwinąć kolejne umiejętności?

Każdego dnia zauważamy pozytywne skutki terapii, nasza córka żyje, a przecież nikt nie dawał jej szans. Największym osiągnięciem w życiu naszej córki jest utrzymanie ciała w pozycji siedzącej, a także samodzielne poruszanie się na wózku inwalidzkim. Wcześniej nie było to możliwe, ponieważ Natalia była zbyt wiotka i zbyt słaba. Codziennie widzimy wiele mniejszych i większych efektów leczenia, które pozwalają jej na odrobinę samodzielności.

Jak wygląda obecnie leczenie Natalii? Czy lek, który utrzymuje ją przy życiu jest obecnie dostępny w naszym kraju?

Nasza córka uczestniczy obecnie w programie lekowym w Belgii, każde podanie leku wiąże się z podróżą za granicę. Niestety program zagraniczny niedługo zostanie zakończony. Nusinersen jest obecnie dostępny także w Polsce w postaci dostępu humanitarnego, ale leczonych jest nim obecnie tylko 30 dzieci. To tak naprawdę kropla w morzu potrzeb. W tej chwili w naszym kraju trwa proces refundacyjny, którego losy są niepewne, ponieważ Nusinersen jest jednym z najdroższych leków na świecie. Niestety bez refundacji preparatu nasze dzieci stracą szansę na leczenie, stracą szansę na życie. Rodzice dzieci chorujących na SMA z niepokojem patrzą w przyszłość. Czekamy na decyzje dotyczącą preparatu, który ratuje życie naszych dzieci, bardzo byśmy chcieli, aby lek był refundowany nie tylko dla pacjentów z najcięższą postacią choroby – wszyscy chorzy czekają na skuteczne leczenie, które poprawiłoby ich komfort życia i dało szansę na lepszą przyszłość.