Zespół Fundacji EP Polska
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – EB (epidermolysis bullosa) – to rzadka, dziedziczna choroba skóry charakteryzująca się nadmierną wrażliwością na urazy mechaniczne. Nawet najmniejsze otarcie czy ucisk powodują tworzenie pęcherzy i ran, a w konsekwencji owrzodzeń niegojących się tygodniami, a czasem miesiącami czy latami.
EB określane jest jako choroba Dzieci-Motyli z uwagi na ogromną delikatność i kruchość skóry, ale też mianem najboleśniejszej choroby świata. Ból towarzyszący ranom chorzy odczuwają bez przerwy. Każdy z nas zna z życia codziennego ból czy dyskomfort związany z małą raną – a teraz wyobraźcie sobie, że rany zajmują większość Waszego ciała…
Pacjenci z EB i ich opiekunowie stają przed wieloma wyzwaniami w zmaganiu się z chorobą. Jednym z głównych problemów jest codzienna, kilkugodzinna pielęgnacja ran. Wymaga ona dużej ostrożności i delikatności, aby uniknąć uszkodzeń skóry, których gojenie jest trudne.
EB powoduje spustoszenie całego organizmu. U wszystkich pacjentów z postacią dystroficzną o ciężkim przebiegu pojawia się niedożywienie, osłabienie odporności, przewlekły stan zapalny, anemia, zrosty przełyku. Pozostałe komplikacje mogą dotyczyć m.in. serca, układu oddechowego, oczu, nerek, uszu. Ryzyko rozwoju raka skóry wzrasta z każdym rokiem – w wieku 35 lat wynosi ponad 65 proc. EB wymaga więc wielospecjalistycznej opieki od najmłodszych lat. Niestety, brakuje ośrodków medycznych, w których możliwa byłaby opieka kompleksowa. W przypadku EB dodatkowy problem stanowi fakt, iż nawet najprostsze badanie rutynowe może spowodować uraz skóry i przysporzyć dodatkowego cierpienia pacjentowi. Jest to problem zarówno w postępowaniu z dziećmi, jak też z dorosłymi i dotyczy obu stron – tak pacjenta, jak i lekarza przeprowadzającego badanie i, jak wynika z obserwacji Fundacji EB Polska, stanowi istotny problem w dostępie do opieki medycznej.
W wielu krajach funkcjonują dedykowane ośrodki medyczne zajmujące się kompleksowo EB. W Polsce nie udało się stworzyć takiego ośrodka. Powołanie go w perspektywie czasowej jest niezbędne. Jednak w chwili obecnej rolę koordynatora opieki medycznej mogliby pełnić lekarze genetycy kliniczni, którzy planowaliby proces diagnostyczno-kliniczny pacjenta, w tym częstotliwość badań laboratoryjnych i wielospecjalistycznych wizyt kontrolnych. Ważne jest również stworzenie sieci współpracy między lekarzami różnych specjalności. W obecnej chwili nawet osoby działające w Fundacji EB Polska napotykają często na problem ze znalezieniem ośrodka, który zająłby się monitorowaniem określonego problemu klinicznego u pacjenta (np. zwężenia przełyku, kardiomiopatii, anemii hemolitycznej). Często też wizyta u specjalisty wiąże się z koniecznością wielogodzinnej podróży co, pomijając aspekt ogromnego dyskomfortu dla pacjenta, skutkuje powstaniem kolejnych ran wskutek podróży. Pacjenci zmęczeni codziennymi problemami wynikającymi z choroby rzadkiej potrzebują pomocy w środowisku medycznym oraz poczucia, że lekarz specjalista nadzoruje opiekę nad pacjentem, a pacjent i jego rodzina nie pozostają sami z problemem. W tym miejscu należy nadmienić, iż chorzy na EB, nawet o ciężkim przebiegu, przy prawidłowym prowadzeniu są w stanie zdobywać edukację, prowadzić życie zawodowe, zakładać rodziny. Tym bardziej więc brak należytej opieki medycznej jest odbieraniem szansy na dobrostan nie tyle materialny, co przede wszystkim psychiczny.
W Polsce pacjenci z EB i ich opiekunowie mogą szukać wsparcia i pomocy w Fundacji EB Polska. Fundacja pomaga m.in. w wyszukiwaniu specjalistów, organizowaniu wizyt lekarskich czy szkoleniu z zakresu leczenia ran (ebpolska.pl).