Choroba Fabry’ego jest rzadka, jednak bardzo niebezpieczna dla całego organizmu. Może wpłynąć negatywnie na każdy organ, w tym serce. Problemy kardiologiczne w tej chorobie doprowadzają do nieodwracalnych zmian. Jak zatem skutecznie ją rozpoznać na wczesnym etapie?
Dr n.med. Mariusz Kłopotowski
Klinika Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej, Narodowy Instytut Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego, Warszawa
Jakie problemy kardiologiczne mogą świadczyć o chorobie Fabry’ego?
Problemy kardiologiczne mogące wynikać z choroby Fabry’ego to m.in.: kołatania serca, ograniczenie tolerancji wysiłku, niewielkie przyspieszenie tętna podczas aktywności fizycznej, niekiedy bóle w klatce piersiowej. Innym objawem zgłaszanym przez niektórych chorych są obrzęki kończyn dolnych, mające charakter obrzęków limfatycznych.
To, co powinno zwrócić uwagę kardiologa i skłonić do ewentualnej diagnostyki w kierunku choroby Fabry’ego to stwierdzenie u pacjenta niewyjaśnionego przerostu mięśnia sercowego (czasem niedużego), szczególnie jeśli występował on również u innych członków rodziny i dziedziczony jest w sposób sprzężony z płcią żeńską
W jakiej grupie pacjentów lekarz kardiolog powinien zadbać o poszerzenie diagnostyki? Jakie charakterystyczne symptomy mogą świadczyć o chorobie?
W chorobie Fabry’go dochodzi do zajęcia nie tylko serca, ale i innych narządów jak nerki, przewód pokarmowy, oczy, układ nerwowy. Pacjenci skarżą się na „palące” bóle stawów, źle znoszą upały, na skórze mogą pojawić się charakterystyczne zmiany tzw. angiokeratoma. Jeśli dodatkowo odczuwają oni wcześniej wymienione objawy kardiologiczne, w tym występuje u nich przerost mięśnia sercowego, w EKG stwierdza się krótki odcinek PQ, ujemne załamki T, to w tej grupie warto wykonać diagnostykę w kierunku choroby Fabry’ego.
Inną grupą pacjentów, którzy zgłaszają się do kardiologów są pacjenci w młodym wieku po przebytym udarze mózgu o nieustalonej etiologii. Jedną z możliwych przyczyn udaru w tej grupie, poza „utajonym” migotaniem przedsionków, które można wykryć w przedłużonym monitorowaniu EKG, zaburzeniami krzepnięcia czy drożnym otworem owalnym (PFO) jest też choroba Fabry’ego
Jakie badania należy wykonać w celu rozpoznania choroby Fabry’ego?
Badania wykonywane w rutynowej diagnostyce kardiologicznej nie służą do rozpoznania choroby Fabry’ego, ale pewne nieprawidłowości (jak wspominane już zmiany w EKG czy przerost mięśnia sercowego, charakterystyczne zmiany w badaniu rezonansu magnetycznego serca) mogą w dużym stopniu sugerować tę chorobą.
Do rozpoznania choroby Fabry’ego niezbędna jest ocena aktywności enzymu alfa-galaktozydazy we krwi (to właśnie niedobór lub brak tego enzymu jest przyczyną choroby Fabry’ego) oraz w dalszej kolejności wykonanie badania genetycznego w celu stwierdzenia wariantu genetycznego powodującego chorobę.
Co do badań genetycznych to w kardiologii stosowane są coraz częściej badania nowej generacji służące do diagnostyki wielu innych schorzeń. Takie badanie genetyczne wykonywane m.in pacjentów z kardiomiopatią przerostową pozwalają na określenie przyczyny przerostu serca (w tym rozpoznanie choroby Fabry’ego)
Jaką rolę odgrywa wczesna i odpowiednio postawiona diagnoza? Do czego może doprowadzić jej brak pod kątem pacjentów kardiologicznych?
Choroba Fabry’ego to schorzenie przewlekłe o charakterze postępującym. Brak odpowiednio wcześnie postawionej diagnozy, a co za tym idzie opóźnienie leczenia przyczynowego, w kontekście problemów kardiologicznych skutkuje dalszym przerostem mięśnia sercowego, zaburzeniami rytmu serca i progresją niewydolności serca. Są to zmiany nieodwracalne.
Do niedawna czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia prawidłowej diagnozy wynosił nawet kilkanaście lat. Na szczęście świadomość choroby Fabry’ego jest wśród lekarzy coraz większa, a to szczególnie ważne, bo chorobę tę można skutecznie leczyć. Dysponujemy enzymatyczną terapią zastępczą podawaną dożylnie oraz lekiem doustnym, dzięki czemu chorobę można zatrzymać i uniknąć wielu poważnych konsekwencji zdrowotnych. Z przeprowadzonych badań wiemy, że jeśli leczenie zostanie wdrożone zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w sercu (jak jego zwłóknienie), to jest ono jeszcze skuteczniejsze.
Rozpoznanie choroby Fabry’ego u pacjenta skutkuje też wykonaniem badań wśród innych członków rodziny. Zdiagnozowanie schorzenia u osób, które przez lata zmagają się z uciążliwymi dolegliwościami, pozwala na włączenie właściwego leczenia.
Jak można poprawić wczesną wykrywalność choroby Fabry’ego? Jakie działania lekarzy mogą skrócić czas rozpoznania choroby?
Bardzo ważna jest edukacja. Przykładowo we Francji po przeszkoleniu kardiologów na temat choroby Fabry’ego zdiagnozowali ją oni u pacjentów, którzy pozostawali pod ich wcześniejszą opieką, ale nie mieli postawionego właściwego rozpoznania.
Należy szerzej informować lekarzy o tzw. grupach ryzyka w których warto wykonać badanie przesiewowe w kierunku tej choroby. Przyszłością wydają się być też badania genetyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji pozwalające na ustalenie przyczyny wielu schorzeń, w tym rozpoznanie choroby Fabry’ego.