Dlaczego żywienie w chorobach metabolicznych jest tak ważne?
Dr inż. Agnieszka Kowalik
Dietetyk, Specjalista w zakresie wrodzonych wad metabolizmu, Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka Warszawa
Czym są rzadkie choroby metaboliczne? Jak przebiega ich leczenie?
Do grupy chorób rzadkich należą uwarunkowane genetycznie wrodzone wady metabolizmu (WWM). Zaburzenia biochemiczne w tych chorobach są spowodowane określonym defektem enzymatycznym, który zaburza normalny metabolizm białek, węglowodanów lub tłuszczów. W wyniku zablokowania ich przemiany dochodzi do gromadzenia się niektórych związków w organizmie do poziomów toksycznych i/lub niewystarczającego powstawania związków normalnie wytwarzanych przez organizm. Bez odpowiedniego leczenia te zaburzenia metaboliczne mogą prowadzić do wielu konsekwencji medycznych i rozwojowych, od niepełnosprawności intelektualnej, po poważne upośledzenie funkcji poznawczych, a nawet do śmierci. Poprzez wczesną identyfikację i niezwłoczne rozpoczęcie leczenia można złagodzić lub zapobiec rozwojowi niekorzystnych skutków i odległych powikłań WWM.
W przypadku wielu WWM strategie leczenia opierają się na zapewnieniu specjalnej diety, z udziałem specjalistycznej żywności medycznej (środki spożywcze specjalnego medycznego przeznaczenia: śssmp), dostępnej w naszym kraju poprzez refundowaną przez MZ, procedurę importu docelowego. Bezwzględne stosowanie śsspm jest związane z koniecznością wyeliminowania z diety wielu naturalnych produktów spożywczych. Dlatego, codzienne przyjmowanie takiego preparatu w odpowiedniej dawce zapewnia pokrycie zapotrzebowania na poziomie 40-100 proc., na większość składników odżywczych dla wieku. Pacjenci muszą mieć zapewnioną ciągłość w ich przyjmowaniu. Bez ich stałego udziału w diecie nie można osiągnąć równowagi metabolicznej i oczekiwanych efektów terapii.
Leczenie dietetyczne WWM jest leczeniem spersonalizowanym i wymaga regularnego modyfikowania zaleceń pod kontrolą biochemiczną. Szczególnie jest to ważne gdy pojawiają się trudności z całkowitą realizacją zaleceń dietetycznych. Niechęć do jedzenia, odruchy wymiotne, dolegliwości jelitowe mogą zwiększać ryzyko niedoborów pokarmowych, ale jeszcze bez objawów klinicznych.
Dodatkowo, każda rozwijająca się infekcja może spowodować przy braku łaknienia i przedłużonym czasie niejedzenia, wzrost stężenia toksycznych metabolitów i wywołać objawy dekompensacji metabolicznej, często wymagającej hospitalizacji. Interwencja medyczna, na przykład dożylny wlew glukozy, pokrywający dobowe zapotrzebowanie na energię lub żywienie pozajelitowe (częściowe lub całkowite) powinno być bezzwłocznie rozpoczęte. A powrót do zalecanej diety musi odbywać się stopniowo pod kontrolą biochemiczną, przy ścisłej współpracy z dietetykiem.