Choroby rzadkie
Artykuły
-
Rodzice rozwijający leki tam, gdzie koncernom się nie opłaca
Cztery lata temu Gosia i Piotr Kośla dowiedzieli się, że jedna z ich córek-bliźniaczek ma syndrom PACS2 – rzadką, nieuleczalną wadę genetyczną.
-
Badania choroby Huntingtona. Gdzie jesteśmy?
Terapia genowa, nowe biomarkery czy hodowane w laboratorium organoidy mózgowe to najważniejsze punkty zwrotne w badaniach nad chorobą Huntingtona.
-
Jak leczymy SMA? „Większość pacjentów osiągnęła istotną poprawę”
Polskie podejście do terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest uznawane za modelowe. Jak przekłada się to na wyniki leczenia?
-
W drogę z SMA
Dla chorych na SMA czas jest bardzo istotny. Im szybciej wprowadzimy leczenie, tym wolniej będzie postępował zanik mięśni.
-
Diagnostyczne puzzle chorób rzadkich
Lekarskie zespoły wielodyscyplinarne są w stanie skuteczniej reagować na choroby rzadkie.
-
Leczenie cystynozy nefropatycznej to wyścig z czasem
Cystynoza nefropatyczna to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w której odkładanie cystyny w komórkach prowadzi do stopniowego uszkadzania narządów.
-
Czas zmian dla chorób rzadkich
Choć widać postęp, pacjenci wciąż czekają na pełną realizację zapisów Planu dla Chorób Rzadkich i realną poprawę codziennego funkcjonowania.
-
Leczenie hemofilii wymaga złożonych rozwiązań systemowych
Ministerstwo Zdrowia musi stworzyć rejestr jakości leczenia hemofilii, by móc wyselekcjonować najbardziej efektywne terapie.
-
Osiemnastka w XLH to nie święto, ale widmo utraty terapii
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) prowadzi do zaburzeń mineralizacji kości i narastającej niepełnosprawności. W Polsce jedyną na świecie, nowoczesną terapię, która pozwala spowolnić postęp choroby, otrzymują tylko dzieci.
-
Choroby rzadkie: od genomu do terapii – wspólna droga nauki i pacjentów
Choroby rzadkie jeszcze do niedawna były obszarem medycyny, w którym możliwości diagnostyczne wyraźnie wyprzedzały możliwości leczenia.