Schorzenia

Plan Chorób Rzadkich poprawi jakość życia pacjentów

Rzeczywistość osób z chorobami rzadkimi zmieni się diametralnie

Choroby rzadkie – potrzeby i oczekiwania są duże

Genetyka kluczem do diagnostyki chorób rzadkich

Ciąża uratowała mi życie

To będzie szczególny rok dla chorób rzadkich

Historie pacjentów

Terapia genowa uchroniła Borysa przed bólem i cierpieniem

O tym, co w życiu Borysa i jego bliskich zmieniła ta terapia opowiada jego mama, Anita Traczyńska.

Leczenie fenyloketonurii wymaga wytrwałości

Na tę terapię chorzy na SMA czekali wiele lat

Historie pacjentów

Choroba Stilla dziś nie zatrzyma mojej córki!

PNH to podstępna i śmiertelnie niebezpieczna choroba

W Polsce mamy czym leczyć chorobę Stilla

Customer using smartphone and choosing pomegranate in supermarket

Fenyloketonuria – życie z dietą PKU

PKU to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, której skutkiem mogą być poważne zmiany neurologiczne. Funkcjonowanie pacjentów zależy od stosowania restrykcyjnej diety opartej o preparaty białkozastępcze (pozbawione fenyloalaniny).

Objawy ostrej porfirii wątrobowej są nieswoiste. Rozpoznanie kliniczne jest wyzwaniem

Żeby zdiagnozować porfirię, trzeba umieć połączyć kropki

Dążymy do zapobiegania ostrym atakom porfirii wątrobowej

Wczesna diagnoza pozwala zatrzymać rozwój ATTR

Powszechne występowanie kamicy utrudnia rozpoznanie hiperoksalurii

W fenyloketonurii dieta to podstawa

Fenyloketonurię diagnozuje się obecnie już w przesiewie noworodkowym. Pozwala to szybko wdrożyć leczenie dietetyczne i zabezpieczyć prawidłowy rozwój dziecka. Pacjent musi jednak przestrzegać diety przez całe życie. Jak mu to ułatwić?

Potrzebujemy kilku silnych ośrodków specjalizujących się w ATTR

Odyseja diagnostyczna pacjentów z PBC – wczesne wykrycie tej rzadkiej choroby wątroby to wyzwanie i szansa

Powikłania porfirii trzeba szybko rehabilitować

Zespół Alagille’a – potrzebny jest dostęp do nowoczesnych terapii

Przełom leczenia SMA zmieniający życie chorych