Wrodzony obrzęk naczynioruchowy to choroba rzadka, której diagnostyka może trwać latami. Jak zatem odróżnić ją od alergii? O tym porozmawialiśmy z naszym ekspertem.
Dr n. med. Tomasz Matuszewski
Starszy specjalista, Poradnia Alergologii Immunologii przy Klinice Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej – Wojskowy Instytut Medyczny, Przewodniczący sekcji Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Polskiego Towarzystwa Alergologicznego
Jak wygląda charakterystyka choroby i jak przedstawia się jej epidemiologia?
Obrzęk naczynioruchowy wrodzony HAE zaliczany jest do chorób rzadkich. Cechują go napady obrzęku tkanki podskórnej i podśluzówkowej, powstające pod wpływem mediatorów takich jak bradykinina, co powoduje nadmierną przepuszczalność naczyń krwionośnych. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco 1:30-1:50 tysięcy, co oznacza, że 50 proc. dzieci osób z HAE ma prawdopodobieństwo odziedziczenia tej choroby. W Polsce mamy ponad 450 chorych, jednak szacuje się, iż może być ich 2 razy więcej.
Jak i kiedy objawia się choroba? Po czym poznać, że należy udać się do specjalisty?
Ataki HAE pojawiają się w różnym wieku, nawet między 5. a 10. rokiem życia. Wczesne początki mogą zwiastować cięższy przebieg choroby. Przed wystąpieniem obrzęku, chory odczuwa gorsze samopoczucie, zmęczenie, mrowienia, drętwienia w różnych częściach ciała. Obrzęki mają charakter napadowy, występują samoistnie, choć mogą pojawić się pod wpływem wysiłku fizycznego, stresu, infekcji, urazu mechanicznego, zabiegu medycznego (stomatologicznego, endoskopowego). Towarzyszy im często ból, bez świądu czy pokrzywki. Obejmować mogą każdą część ciała, w tym przewód pokarmowy, dając silne bóle brzucha, a także gardło i krtań, stanowiąc bezpośrednie zagrożenie życia. Mogą ustąpić samoistnie po 2-5 dniach. Obrzęki nie tracą na sile po zastosowaniu leków przeciwhistaminowych, glikokortykosteroidów oraz adrenaliny, stosowanych standardowo do leczenia obrzęków.
Jak wygląda ścieżka diagnostyczna tej rzadkiej choroby?
Chorzy z opisanymi wcześniej objawami powinni zgłosić się do lekarza i poprosić o skierowanie do alergologa czy poradni, która specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu HAE. Mogą oni wykonać badanie C4 komplementu, oznaczyć stężenie i aktywności C1 inhibitora. Warto jednak mieć na uwadze, że jego wartości nawet u chorego mogą być prawidłowe lub graniczne. Rozpoznanie HAE u pacjenta, poza badaniami, wymaga zebrania dokładnego wywiadu co do występowania samoistnych obrzęków, epizodów nawracających bólów brzucha, braku odpowiedzi na standardowe leczenie. U około 80 proc. na chorobę wskazuje występowanie dodatniego wywiadu rodzinnego.
Czy choroba ma swoje podtypy?
HAE podzielić możemy na typ I z niedoborem C1, typ II z zaburzoną aktywnością C1, typ III charakteryzujący się różnego rodzaju mutacjami w układzie krzepnięcia oraz na obrzęk nabyty z niedoborem C1.
Z jakimi konsekwencjami może wiązać się atak HAE?
Należy pamiętać, że szczególnie niebezpieczne są obrzęki w obrębie krtani lub gardła, które mogą prowadzić do zamknięcia dróg oddechowych i uduszenia. Brak rozpoznania nie daje nam możliwości włączenia celowanego leczenia.
Jak przedstawia się terapia HAE?
W Polsce w terapii HAE stosowane są refundowane leki w formie dożylnej oraz podskórnej. Służą do leczenia obrzęków zagrażających życiu w obrębie gardła, krtani i jamy brzusznej oraz do profilaktyki krótkoterminowej. Leczenie dożylne polega na uzupełnieniu niedoboru inhibitora i może być stosowane w każdym wieku, u kobiet w ciąży i w okresie karmienia. Leczenie podskórne polega na blokowaniu receptorów dla bradykininy. W Polsce mamy sieć ośrodków zajmującą się chorymi na HAE, gdzie uczymy, jak poprawnie i efektywnie podać sobie lek. Na łamach Alergologii Polskiej wydaliśmy zalecenia dla lekarzy dotyczące diagnostyki i leczenia HAE.