Mówiąc o pacjentach z chorobami rzadkimi mówimy o ok. 3 mln pacjentów w Polsce (36 mln w UE i 350 mln na świecie). Warto zdać sobie sprawę, że mimo iż poszczególne choroby rzadkie występują średnio w 5 na 10 000 urodzeń, to wszystkich pacjentów cierpiących na te choroby jest wielu.
Witold Michałek
Dyrektor Federacji Pacjentów Polskich
Jaka jest sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce?
Jeśli mówimy o sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce to problemem jest nadal diagnostyka. Od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych do zdiagnozowania choroby rzadkiej upływa od kilku miesięcy do kilku, a nawet kilkudziesięciu lat. Są choroby, które muszą być wykryte jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych, tak jak np. fenyloketonuria, co daje szansę leczenia i zapobiegania ciężkim ich skutkom np. uszkodzeniu mózgu.
Wiarygodna i wczesna diagnostyka nie jest jednak łatwa. Nadal mierzymy się z utrudnieniami wczesnego rozpoznania klinicznego. Informacja o chorobach rzadkich wśród lekarzy pierwszego kontaktu i innych specjalistów jest nadal zbyt słabo rozpowszechniona. Do tego dochodzi ograniczony dostęp do badań diagnostycznych.
Z jakimi innymi problemami, oprócz trudności w diagnostyce, zmagają się pacjenci cierpiący na choroby rzadkie oraz jakie są ich najważniejsze potrzeby?
Przede wszystkim brak skoordynowanej opieki. Niestety na dzień dzisiejszy nie ma ośrodków referencyjnych dysponujących odpowiednim doświadczeniem oraz możliwościami diagnostycznymi i terapeutycznymi, w których możliwa byłaby tego typu kompleksowa, wieloukładowa opieka medyczna.
Powinna być ona zintegrowana z systemem edukacji i wsparcia społecznego. Dziś w Polsce np. istnieje 7 różnych systemów orzecznictwa o niepełnosprawności. Pacjenci nie tylko muszą walczyć ze swoją chorobą, ale też często toną w gąszczu przepisów, które w założeniu powinny ich wspierać.
A co z dostępnością leków?
Jest to kolejna bolączka – dostęp do leków sierocych jest ograniczony ze względu na problemy z refundacją. Pomimo dużego postępu refundacyjnego w ostatnich latach dostęp do tych leków jest nadal niezadowalający i o wiele gorszy niż w innych państwach UE.
Czym jest Narodowy Plan dla chorób rzadkich i co oznacza jego wprowadzenie dla pacjentów?
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał, aby umożliwić wypracowanie optymalnego modelu kompleksowej opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jest odpowiedzią na te wszystkie potrzeby, o których mówiłem powyżej. Systemowe rozwiązania mają szansę zapewnić chorym bezpieczną i skuteczną opiekę, dlatego Federacja Pacjentów Polskich jest od wielu lat zaangażowana w prace nad wspomnianym planem.
Dlaczego tak ważne jest, aby w Polsce został przyjęty taki dokument?
Federacja Pacjentów Polskich reprezentuje, poprzez organizacje członkowskie, ok 50 000 pacjentów z najróżniejszymi chorobami. Jesteśmy przekonani, że każdy pacjent, niezależnie od tego na jaką jednostkę chorobową zostanie zdiagnozowany, ma prawo do terapii najwyższej jakości, bezpiecznej i efektywnej. Żaden pacjent nie powinien być pozostawiony sam sobie w systemie opieki zdrowotnej, nawet jeśli jest jedyną osobą w Polsce chorującą na daną chorobę.
28 lutego będziemy obchodzić Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak będzie wyglądać tegoroczna edycja w obliczu pandemii?
Federacja Pacjentów Polskich rokrocznie bierze udziału w obchodach Światowego Dnia Chorób Rzadkich. W Polsce obchody odbędą się po raz jedenasty z inicjatywy jednej z naszych organizacji członkowskich – Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN. W tym roku, w związku z pandemią, konferencja będzie miała charakter hybrydy i odbędzie się w dniu 28 lutego 2021 w wirtualnych wnętrzach Pałacu na Wodzie w Łazienkach Królewskich w Warszawie.
Jak co roku do udziału w wydarzeniu zapraszani są przedstawiciele parlamentu i administracji rządowej, eksperci, klinicyści, przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów oraz sami pacjenci.
Podczas tegorocznych obchodów usłyszymy o koncepcji i planach wdrażania egalitarnej polityki wobec chorób rzadkich, w ramach przygotowywanego przez resort zdrowia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Zachęcam Państwa do odwiedzenia strony, gdzie znajdują się szczegóły wydarzenia: dzienchorobrzadkich.org.