To rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do dużej grupy krzywic hipofosfatemicznych i występująca zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.
Dr n. med. Izabela Michałus
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, Klinika Endokrynologii
i Chorób Metabolicznych, Regionalne Centrum Chorób Rzadkich
Czym charakteryzuje się hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) i jak wygląda profil chorego?
Spośród wszystkich krzywic hipofosfatemicznych wariant z mutacją w genie PHEX, czyli krzywica sprzężona z chromosomem X, jest najczęstszy i stanowi nawet 80 proc. wszystkich przypadków. Obecnie nie ma żadnego rejestru, dlatego też nie wiemy dokładnie, ile osób w Polsce choruje, jednak znamy częstość występowania XLH – określana jest jako jeden przypadek na 20 tys. osób. Charakterystyczny w tej chorobie jest niski poziom fosforu w surowicy krwi oraz wysoki poziom fosforu wydalanego z moczem. Przekłada się to przede wszystkim na zaburzenia funkcjonowania układu kostnego, gdyż to fosfor i wapń są podstawowymi składnikami mineralnymi kości, a ich właściwa zawartość warunkuje twardość i wytrzymałość kostną.
Kiedy najczęściej objawia się choroba i jakie są jej pierwsze symptomy?
Choroba pojawia się już w wieku dziecięcym, a pierwsze objawy zwykle zauważane są, gdy dziecko zaczyna chodzić, czyli w 2. roku życia. Najbardziej charakterystycznym, najwcześniej pojawiającym się symptomem, który powinien zwrócić uwagę rodziców, jest zniekształcenie nóg, nazywane szpotawością, czyli łukowate wygięcie kończyn dolnych. Niewłaściwe ustawienie nóżek powoduje zaburzenia chodu, wzrastania oraz rozwoju motorycznego.
Jak wygląda proces diagnostyczny XLH? Jak ważne jest rozpoznanie w początkowym stadium choroby?
Chorobę można podejrzewać, kiedy oprócz objawów stwierdzamy nieprawidłowości w podstawowym panelu badań z oznaczeniem fosforanów we krwi oraz wydalania fosforanów z moczem. Ich wykonanie może zlecić m.in. lekarz POZ. Trzeba podkreślić, że wczesne rozpoznanie jest kluczowe, gdyż umożliwia wprowadzenie leczenia w chwili, gdy deformacje kostne nie są jeszcze nasilone, a także nie wystąpiły powikłania. To ważne, gdyż wśród powikłań XLH mogą wystąpić m.in. kamica nerkowa, niewydolność nerek, a także złamania patologiczne i zmęczeniowe. Potwierdzeniem diagnozy jest badanie genetyczne.
Jak przebiega proces leczenia? Czy chorobę można wyleczyć?
W Polsce obecnie dysponujemy leczeniem uzupełniającym niedobór fosforu – mieszanką fosforanową. Ze względu na to, że fosforany są bardzo szybko wydalane z organizmu, rodzic musi podawać dziecku lek kilka razy dziennie, również w nocy, co zapobiega wahaniom ich stężenia. Dodatkowo stosujemy aktywną postać witaminy D3. Taka terapia trwa całe życie, a schorzenie jest nieuleczalne.
Jakiego wsparcia wymagają pacjenci?
W Polsce leczenie jest określone, jednak nadal nie korzystamy ze wszystkich możliwości, które w innych krajach są dostępne do leczenia tego schorzenia od kilku lat. Prawdziwą rewolucją jest lek, który jeszcze nie jest refundowany w naszym kraju, a umożliwia leczenie celowane. Jest to przeciwciało monoklonalne, które powoduje, że dzięki stosowanej raz na dwa tygodnie iniekcji poziom fosforanów się stabilizuje. To sprawia, że ta innowacyjna terapia jest nie tylko skuteczna, ale również znacząco poprawia komfort życia chorych.
Pacjenci w Polsce muszą mierzyć się z tym, że często zwyczajnie brakuje składników mieszanki fosforanowej, przez co muszą przerywać terapię, a ich objawy wracają. Na dodatek wycofanie przez producentów preparatu aktywnej witaminy D3 zaburzy proces leczenia, przez co zwiększy się ryzyko pojawienia się powikłań, jeśli nie będzie dostępny żaden inny preparat. W innych krajach leki te są dostępne w formie kropli lub tabletek, a u nas nadal takie przystępne formy, przez brak decyzji, nie są dopuszczone do obrotu. Wsparcia pacjenci potrzebują również w kwestii rehabilitacji – długi czas oczekiwania sprawia, że deformacje kostne nasilają się, przez co jeszcze bardziej pogarsza się ich sytuacja ogólna. Podsumowując, pacjenci z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X wymagają przewlekłej terapii farmakologicznej i opieki wielospecjalistycznej.