Choroby rzadkie
dziecko
-
Krzywica z niedoboru fosforu – kiedy pacjenci otrzymają dostęp do innowacyjnego leczenia?
To rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do dużej grupy krzywic hipofosfatemicznych i występująca zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców.
-
Jak wygląda życie chorych na fenyloketonurię (PKU)?
Fenyloketonuria to choroba, która zarówno dla chorych, jak i ich bliskich może być bardzo uciążliwa. Zdiagnozowana zbyt późno doprowadza do poważnych konsekwencji.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) okiem eksperta
Uważa się, że częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni to ok. 1 na 10 000 urodzeń.
-
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC)
Lekarze i naukowcy zaangażowani w badania nad tą chorobą są zgodni: AHC jest najbardziej złożoną chorobą neurologiczną człowieka.
-
SMA – nasze historie
Dominika i Alicja to siostry, które chorują na SMA typu 2. Pomimo choroby starają się cieszyć każdą chwilą i pokazać, że życie może być ciekawe i pełne pasji.
-
Dzień z życia naszego małego Motylka
Trudno uwierzyć, że pomimo codziennego bólu, nasze dziecko potrafi się uśmiechać.
-
Nasze dzieci potrzebują pomocy!
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) to bardzo rzadka i ciężka choroba neurologiczna, która uniemożliwia dziecku normalne funkcjonowanie.
-
Co wiemy o SMA?
Rozmawiamy z Panią Eweliną Giepardą, mamą 13 miesięcznej Hani (SMA typ I), która została zakwalifikowana do programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.
-
Historia Alana – chłopca chorego na tętnicze nadciśnienie płucne
Alan już nie chce siedzieć w domu i patrzeć przez okno jak koledzy grają w piłkę. Każdego dnia pokonuje niewyobrażalny wysiłek, aby dotrzeć do szkoły i uczestniczyć w lekcjach z rówieśnikami.
-
Życie naszego Motylka
W ciąży nie było żadnych informacji o tym, że nasz syn może być chory.