Liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich wynosi około 8 000 (ponad 6 000 ma numer ORPHA, czyli unikalny numer identyfikacyjny nadany przez Orphanet dla danej choroby rzadkiej). Choroby rzadkie są priorytetem Ministerstwa Zdrowia.
Maciej Miłkowski
Zastępca prezesa NFZ ds. finansowych, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, nadzoruje m.in. Departament Polityki Lekowej, Departament Budżetu i Finansów oraz działalność Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji w Warszawie
Celem przyjętego w sierpniu 2021 r. uchwałą Rady Ministrów Planu dla Chorób Rzadkich jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin – przez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej.
Program zakłada m.in.: kwalifikację wybranych wysokospecjalistycznych badań laboratoryjnych, w tym wielkoskalowych badań genomowych w zakresie niezbędnym w procesie diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów.
W Programie są zmiany w sześciu obszarach:
1. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR);
2. diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
3. dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
4. Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
5. paszport pacjenta z chorobą rzadką;
6. Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.
Aby zrealizować zadania wymienione w Planie, powołano Radę do spraw Chorób Rzadkich. Rada we współpracy z ministrem zdrowia monitoruje pod względem merytorycznym realizację poszczególnych etapów Planu zgodnie z harmonogramem, w tym m.in. powołanie odpowiednich zespołów ekspertów, ogłaszanie konkursów na uzyskanie statusu OECR, koordynację współpracy pomiędzy OECR. Przewodniczącą Rady jest prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przewodnicząca Centralnego Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych.
Powołano również Radę Naukową Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, której przewodniczącą jest prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Głównym zadaniem Rady jest nadzór merytoryczny nad prowadzeniem Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Powołano także Radę Naukową do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Krystyny Chrzanowskiej, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, członka zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Krajowego Koordynatora projektu ORPHANET. Jej zadaniem jest m.in. nadzór merytoryczny nad organizacją, rozwojem i prowadzeniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.
W proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę będą pełnić Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich powołane przez ministra zdrowia. Dzięki wspólnemu działaniu na obszarze kraju, zaspokoją potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia. Krajowe OECR będą powiązane z europejskimi sieciami referencyjnymi chorób rzadkich.
Celem realizacji Planu jest m.in. poprawa dostępu do fachowej, eksperckiej wiedzy w zakresie chorób rzadkich – za pośrednictwem OCCR, ale również poprzez Platformę Informacyjną oraz paszport pacjenta z chorobą rzadką. Paszport w formie elektronicznej ma umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych. Paszportem będą regularnie aktualizowane informacje na temat pacjenta oraz jego choroby. Będzie go można udostępnić świadczeniodawcom, którzy często po raz pierwszy spotykają z daną chorobą rzadką.