Choroby rzadkie
Artykuły
-
Śródmiąższowe zapalenie pęcherza: diagnoza przynosi ulgę
Ból, zaburzenia snu i codziennego funkcjonowania, a do tego trudna diagnostyka. To codzienność chorych na śródmiąższowe zapalenie pęcherza (BPS/IC).
-
Nowe możliwości leczenia pacjentów z rakiem nosogardła
Co roku w Polsce około 150 osób słyszy diagnozę raka nosowej części gardła. To rzadki nowotwór, którego leczenie w zaawansowanym stadium było dotąd ograniczone.
-
Niedoczynność przytarczyc: wyzwania związane z kontrolą choroby i leczeniem
Niedoczynność przytarczyc jest chorobą, w której kontrola gospodarki wapniowo-fosforanowej może stanowić istotne wyzwanie.
-
Polak pracuje nad terapią genową PUS3
Syndrom PUS3 to rzadka choroba genetyczna, dla której dziś nie istnieje leczenie przyczynowe.
-
Badania choroby Huntingtona. Gdzie jesteśmy?
Terapia genowa, nowe biomarkery czy hodowane w laboratorium organoidy mózgowe to najważniejsze punkty zwrotne w badaniach nad chorobą Huntingtona.
-
Jak leczymy SMA? „Większość pacjentów osiągnęła istotną poprawę”
Polskie podejście do terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest uznawane za modelowe. Jak przekłada się to na wyniki leczenia?
-
Leczenie hemofilii wymaga złożonych rozwiązań systemowych
Ministerstwo Zdrowia musi stworzyć rejestr jakości leczenia hemofilii, by móc wyselekcjonować najbardziej efektywne terapie.
-
Osiemnastka w XLH to nie święto, ale widmo utraty terapii
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) prowadzi do zaburzeń mineralizacji kości i narastającej niepełnosprawności. W Polsce jedyną na świecie, nowoczesną terapię, która pozwala spowolnić postęp choroby, otrzymują tylko dzieci.
-
Przełom w terapii mastocytozy, ale niedostępny w Polsce
Polscy pacjenci z indolentną mastocytozą nie mają refundowanego leku, który znacząco poprawiałby jakość ich życia.
-
Potrzebujemy kilku silnych ośrodków specjalizujących się w ATTR
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to choroba, która prowadzi do niewydolności serca i innych narządów, a w konsekwencji – zgonu. W Polsce jest już refundowany lek, który spowalnia jej progresję. Pacjenci uważają jednak, że potrzebnych jest tylko kilka ośrodków, ale takich, które wyspecjalizują się w ATTR. Choruje pan na dziedziczną amyloidozę transtyretynową (hATTR). Co to za choroba?...