W jaki sposób dowiedziała się pani o chorobie bliskiej osoby? Ile trwała diagnostyka i postawienie prawidłowej diagnozy? Na jaki typ choroby Gauchera choruje pani córka?
Antosia od urodzenia miała problemy ze zdrowiem. Zapalenie płuc, cholestazę wewnątrzwątrobową, powiększoną wątrobę oraz śledzionę, małopłytkowość, wzmożone napięcie mięśniowe i inne nieprawidłowe wyniki, np. z krwi. Córeczka została w szpitalu przez miesiąc. Krew pobierano kilka razy dziennie – codziennie, robiono usg wielokrotnie, lekarze konsultowali się z innymi specjalistami (również za granicą), ale niestety nikt nie potrafił postawić diagnozy. Wróciliśmy do domu. Co dwa tygodnie musieliśmy wracać na kontrolę, nowe badania i oczekiwaliśmy odpowiedzi od innych specjalistów. Niestety, nikt dalej nie znał odpowiedzi, dlatego dostaliśmy skierowanie na biopsje wątroby, która miała ostatecznie rozwiać wszystkie wątpliwości lekarzy i w końcu ustalić, co się dzieje z Nasza córeczką.
Czas oczekiwania na pilną biopsję to 6 miesięcy! Nie mieliśmy tyle czasu. Poszukaliśmy na własną rękę szpitala w Rzymie, który przyjął nas od ręki. W szpitalu Bambino Gesu byliśmy tylko kilka godzin. Przeprowadzono wywiad, pobrali krew i wstępną diagnozę dostaliśmy niemal od razu. Antosia miała wtedy prawie 5 miesięcy. Wróciliśmy do Polski, umówiliśmy się na potwierdzenie wstępnej diagnozy w CZD w Warszawie. Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodni (jeśli nikt nie zapomni wysłać materiału do laboratorium, tak jak stało się to w Naszym przypadku).
W lipcu (Antonia skończyła 6 miesięcy) dostaliśmy diagnozę przez telefon i żadnych wyjaśnień, bo już podczas pobytu na oddziale uprzedzono nas, ze nic z tą chorobą zrobić nie można. Leczenie jest nieskuteczne u tak małych dzieci. Z góry założono, że jest to typ 2., czyli niemowlęcy z problemami neurologicznymi…
Jeszcze tego samego miesiąca znaleźliśmy szpital w Genui, gdzie lekarze postanowili spróbować i podać odpowiedni lek choćby po to, by zwiększyć komfort życia, tj. zmniejszyć wątrobę, śledzionę, zawalczyć o płytki… Przez półtora roku lataliśmy na wlewy do Włoch. Gdy Antosia skończyła 2 latka, udało nam się znaleźć szpital w Polsce. Od 2 lat jesteśmy objęci leczeniem w Gdańsku.
Z typu 2., który dali nam na początku, zmienili na 2.-3., a obecnie mamy typ 3. z objawami neurologicznymi.
Jak wygląda państwa codzienne życie? Czy pani córka wymaga codziennej opieki, czy jest w stanie wykonywać poszczególne czynności samodzielnie?
Antosia skończyła 4 lata. Nie chodzi samodzielnie (potrzebuje pomocy drugiej osoby lub „czegoś” do przytrzymania), korzysta z pieluszek, potrzebuje pomocy przy jedzeniu z użyciem sztućców. Mówi niewyraźnie. W ciągu tygodnia Tosieńka uczęszcza na zajęcia z logopeda, psychologiem, pedagogiem, fizjoterapeuta, chodzi również na basen. Walczy dzielnie, a rezultaty widać gołym okiem.
Jakie wsparcie i pomoc jest państwu potrzebne na co dzień? Czy w Polsce chorzy na chorobę Gauchera otrzymują kompleksową pomoc i mają zabezpieczone wszystkie potrzeby życiowe? Czy widzi pani potrzebę zmian w leczeniu i opiece nad pacjentami z chorobą Gauchera?
Największym wsparciem byłoby leczenie od samego początku. Dostaliśmy szansę za granica, niestety dużo dzieci nie ma takiego szczęścia, a jesteśmy przykładem, że czasami warto spróbować.
Wlew podany w domu – tak jak w wielu innych krajach – bardzo ułatwia życie, dlatego z niecierpliwością czekamy na ten kolejny krok…
Dostajemy bardzo mało informacji z różnych doświadczeń, badan wykonywanych na świecie. Nie każdy ma dostęp do internetu i przede wszystkim nie każdy mówi po angielsku. Lekarze również mało wiedzą…